Anatomi
Kapak ve damar darlıkları (obstrüktif lezyonlar), hemodinamiği ve dolayısıyla klinik bulguları belirleyen tek veya baskın anatomik anomalinin kapak düzeyinde (bazen subvalvüler veya supravalvüler) ya da büyük damarlar düzeyinde darlık (periferik pulmoner arter darlıkları, aort koarktasyonu) olduğu konjenital kalp hastalıklarıdır (KKH).
Kan akımındaki obstrüksiyonun şiddeti değişken olabilir ve aynı dolaşım sisteminin veya her iki dolaşım sisteminin bir ya da birden fazla bölgesinde bulunabilir.
Sol ventrikül çıkış yolunda (LVOT) darlık farklı düzeylerde ortaya çıkabilir. Valvüler aort darlığı, obstrüksiyonun en sık görüldüğü düzeydir. Daha nadir olarak diğer iki düzeyde, yani subaortik (subvalvüler) veya supravalvüler bölgede darlık görülür.
Sol ventrikül çıkış yolu obstrüksiyonunun konjenital kalp hastalıklarının yaklaşık %6’sını oluşturduğu ve genel popülasyonda prevalansının 10.000 canlı doğumda 3–4 olduğu tahmin edilmektedir.
Aort kapağı darlığı (Ao)
En sık görülen anatomik anomali biküspit aort kapağıdır. Bu durum hem konjenital aort darlığına hem de edinsel aort darlığına yol açabilir; ayrıca ileri yaşlarda gelişen aort darlığının anatomik zeminini oluşturabilir.
Uniküspit aort kapağı ve aortik anülüs hipoplazisi gibi diğer aort kapağı malformasyonları daha nadir görülür.
Hemodinami – Yaygın Klinik Bulgular
A. Hemodinami
Kan akımındaki obstrüksiyonun derecesi, diğer obstrüksiyon bölgelerinin ve eşlik eden anatomik anomalilerin (örneğin intrakardiyak bağlantıların) bulunup bulunmamasıyla birlikte hastalığın şiddetini belirler.
Çıkış kapakları (aort veya pulmoner kapak) düzeyindeki izole obstrüksiyon, stenotik kapaktan gerekli kan akımını sağlayabilmek için gereken yüksek sistolik basıncı oluşturmak amacıyla ilgili ventrikülde kompansatuvar hipertrofiye yol açar.
Kardiyak debi, miyokard kalınlığındaki artış ve bunun sonucunda artan miyokard perfüzyon gereksinimi pahasına korunur (hipertrofi – olası iskemi gelişimi – fibrozis).
Hipertrofik miyokard kalbin sistolik pompa fonksiyonunu koruyabilse de kompliyansı azalmıştır ve bu durum diyastolik disfonksiyona neden olur.
Egzersiz gibi kardiyak debi ihtiyacının arttığı durumlarda veya daha ciddi obstrüksiyonda kardiyak debi organizmanın gereksinimlerini karşılamakta yetersiz kalabilir. Periferik dokuların perfüzyonundaki azalma, miyokardın kendi perfüzyonunun da azalmasına ve miyokard kanlanmasının daha da bozulmasına neden olabilir.
Özellikle fetal yaşamın hassas döneminde, azalmış kardiyak debi ile kompansatuvar miyokard hipertrofisinin birlikteliği distal vasküler yapıların hipoplazisine veya atrezisine ve miyokardda ciddi hipertrofi ile fonksiyon bozukluğuna (fibroelastozis) ilerleyebilir ve sonuçta hipoplastik sol kalp sendromu gelişebilir.
B. Klinik bulgular
Obstrüksiyonun şiddeti, kompansatuvar miyokard hipertrofisinin derecesini ve kardiyak debideki azalmanın boyutunu belirler; bunlar da semptomların ortaya çıkıp çıkmayacağını ve şiddetini belirler.
Hafif darlıklar genellikle semptomsuzdur (asemptomatik formlar). Kardiyak oskültasyonda anormal bulguların (açılma sesi/click, sistolik üfürüm), diğer fizik muayene bulgularının (palpasyonda femoral arter nabızlarının şiddetinde azalma) saptanmasıyla veya başka bir nedenle yapılan ekokardiyografik inceleme sırasında tesadüfen tanınabilir.
Daha ciddi obstrüksiyonlar, yerleşimlerine göre (sistemik veya pulmoner dolaşım), periferik perfüzyonda azalmaya yol açabilir. Bunun sonucunda düşük sistemik kardiyak debiye bağlı bilinç kaybı, senkop, egzersiz toleransında azalma, akrosiyanoz ve dolaşımın santralizasyonu; pulmoner kan akımındaki azalmaya bağlı egzersiz toleransında azalma ve/veya egzersiz sırasında siyanoz; miyokard perfüzyonundaki azalmaya bağlı anjina benzeri yakınmalar ve prekordiyal ağrı veya pasif pulmoner konjesyona bağlı pulmoner ödem ve dispne gelişebilir.
Çok ciddi obstrüksiyonlar veya bunların kombinasyonları yenidoğan döneminde hipotansiyon ve asidoz ile kendini gösterebilir ve yaşamı tehdit edebilir.
Ultrasonografi
Hafif darlıklarda, ultrasonografideki tek bulgu Doppler incelemesinde aliasing fenomeni olabilir. Buna artmış akım hızı ve bazı olgularda aortanın poststenotik dilatasyonu eşlik edebilir. Yaşın ilerlemesiyle darlık kötüleşebilir ve bulgular zamanla ciddi stenozdaki bulgulara benzer hale gelebilir.
Çıkan aortanın poststenotik dilatasyonunun eşlik ettiği hafif aort kapağı darlığı
Ciddi olgularda, ikinci trimesterde tipik ultrasonografik bulgu sistolik fonksiyonu bozulmuş, dilate ve ekojenik bir sol ventriküldür. Mitral kapağın hareketleri kısıtlıdır; Doppler incelemesinde monofazik akım ve mitral yetersizlik görülebilir.
Foramen ovale düzeyinde akım yönü tersine dönerek soldan sağa olur. Pulsed-wave Doppler incelemesinde kan akım hızı artmıştır (>1 m/s).
Üçüncü trimesterde devam eden sol ventrikül çıkış yolu obstrüksiyonu, sol ventrikül boyutlarının giderek küçülmesiyle birlikte hipoplastik sol kalp sendromuna ilerleyebilir.
Tedavi
Çocukluk çağındaki valvüler aort darlığının tedavisi esas olarak girişimseldir (balon valvüloplasti). Kapak yaprakçıklarının esnek olması nedeniyle basınç gradyanında genellikle yeterli azalma sağlanabilir.
Cerrahi tedavi, başlangıçtaki hastalığa bağlı olarak veya balon valvüloplastinin bir sonucu olarak önemli aort yetersizliği geliştiğinde uygulanır.
Bugüne kadar elde edilen deneyimler, balon valvüloplastinin çoğu olguda etkili olduğunu göstermektedir. Valvüloplasti sonrasında aort yetersizliği daha büyük çocuklarda (11 yaşından büyüklerde) daha sık görülmektedir.
Balon girişiminden sonra elde edilen rezidüel basınç gradyanı ne kadar düşük ve komplikasyon olarak ortaya çıkan aort yetersizliği ne kadar az olursa, gelecekte aort kapağı replasmanı gereksinimine kadar geçen süre de o kadar uzun olmaktadır.
Aort darlığı olan hastaların yoğun ve yarışmalı sporlardan kaçınmaları gerekir. Başarılı balon valvüloplasti sonrasında sporla ilişkili riskin azaldığı görülmektedir.
Enfektif endokardit profilaksisine ilişkin güncel öneriler, antibiyotik profilaksisini yalnızca seçilmiş yüksek riskli durumlarda, özellikle daha önce enfektif endokardit geçirmiş veya protez kapağı bulunan hastalarda önermektedir. Bu yaklaşımın temelinde, profilaksinin yalnızca endokardit gelişme riski yüksek olanlara değil, endokardit gelişmesi durumunda ciddi komplikasyon riski en yüksek olan hastalara uygulanması düşüncesi bulunmaktadır.
Seçilmiş olgularda, ultrasonografide sol ventrikül disfonksiyonu, mitral kapakta monofazik akım, foramen ovale düzeyinde akımın tersine dönmesi ve duktus arteriozusta anormal/ters akım saptandığında prenatal dönemde fetal kardiyak kateterizasyon ve balon aort valvüloplastisi uygulanabilir.
Kritik aort darlığı – Yenidoğan aort darlığı
Kritik aort darlığı, yenidoğan döneminde ortaya çıkan ve sistemik dolaşımın sürdürülebilmesi için duktus arteriozusun açık kalmasına bağımlı olacak kadar ciddi aort darlığıdır.
Duktus arteriozus kapandığında yeterli sistemik kan akımı sürdürülemez ve acil müdahale yapılmadığı takdirde dolaşım şoku gelişebilir.
Bu nedenle böyle bir klinik tablonun prenatal dönemde tanınması son derece önemlidir. Prenatal tanı, gebenin doğumdan önce uzmanlaşmış bir referans merkezine yönlendirilmesini ve yenidoğana hızlı ve planlı müdahale yapılmasını sağlar.
Ciddi ancak kritik olmayan aort darlığı bulunan yenidoğanlar kalp yetersizliği bulgularıyla başvurabilir. Bu durum son derece ciddidir ve uzmanlaşmış bir referans merkezinde değerlendirme ve tedavi gerektirir.