Τετραλογία Fallot

Είναι η πιο συχνή συγγενής κυανωτική καρδιοπάθεια. Αντιστοιχεί στο 6-7% του συνόλου των συγγενών καρδιοπαθειών (ΣΚ) και είναι συχνότερη στα αγόρια από τα κορίτσια (Α/Κ=3/2). Η εµφάνισή της σχετίζεται µε χρωµοσωµικές ανωµαλίες και έκθεση της µητέρας σε τερατογόνες ουσίες στην αρχή της κύησης. Ενίοτε, παρουσιάζει οικογενειακή συνάθροιση ή ανευρίσκεται σε σύνδροµα οφειλόµενα σε µονογονιδιακές διαταραχές (π.χ. CHARGE: Coloboma, Heart disease, Atresia of the choanae, Retarded Growth and mental development, genital anomalies, and Ear malformations and hearing loss , VACTERL:  (costo-) Vertebral abnormalities  Anal atresia Cardiac (heart) defects Tracheal-esophageal abnormalities, including atresia, stenosis and fistula Renal (kidney) and radial abnormalities Limb abnormalities Single umbilical artery)

\

Η τετραλογία Fallot αντιπροσωπεύει ιστορικά την καλύτερα περιγεγραµµένη ΣΚ. Η µακροχρόνια επιβίωση των ασθενών στην πλειοψηφία των περιπτώσεων σε συνδυασµό µε την ανάπτυξη σοβαρής κυάνωσης και των επιπλοκών της δικαιολογούν την αναγνώρισή της ως «πρότυπου» των ΣΚ.

Ανατομία

Η τετραλογία (τετράδα) των κύριων ανατοµικών ανωµαλιών αποτελείται από την παρουσία:

1. στένωσης πνευµονικής,
2. µεσοκοιλιακής επικοινωνίας,
3. εφίππευση αορτής πάνω από τη µεσοκοιλιακή επικοινωνία (και µεσοκοιλιακό διάφραγµα) και
4. υπερτροφία δεξιάς κοιλίας (μετά την γέννηση του νεογνού).
   

   Σχηματική παράσταση τετραλογίας Fallot . H στένωσης της πνευµονικής αρτηρίας (Sub PS) κάτω από την πνευμονική βαλβίδα . Η παρουσία της µεσοκοιλιακής επικοινωνίας (VSD) συμβάλει στην παραπάνω στένωση. Ορατή είναι η εφίππευση της αορτής πάνω από τη µεσοκοιλιακή επικοινωνία .

   

   Σχηματική απεικόνιση φυσιολογικής καρδιάς εμβρύου όπου η αορτή (Αο) εξέρχεται από την αριστερή κοιλία (LV) της καρδιάς και η πνευμονική αρτηρία (PA) από την δεξιά κοιλία της καρδιάς (RV). Ο δεξιός κόλπος (RA) συνδέεται με την δεξιά κοιλία και αντίστοιχα ο αριστερός κόλπος (LA) με την αριστερή κοιλία

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Εμβρυολογία- Παθοφυσιολογία

Το σύνολο των ανατοµικών αυτών ανωµαλιών έχει ως αρχική βλάβη την ανώµαλη-άστοχη σύνδεση του µεσοκοιλιακού διαφράγµατος του χώρου εξόδου της δεξιάς κοιλίας (outlet septum) µε το υπόλοιπο µεσοκοιλιακό διάφραγµα. Καθώς αυτό εµφανίζει µια πρόσθια (προς το στέρνο) παρεκτόπιση, η σύνδεσή του µε το υποκείµενο διάφραγµα είναι αποτυχηµένη, µε αποτέλεσµα (1) την παρουσία µεταξύ των δύο τµηµάτων του µεσοκοιλιακού διαφράγµατος µιας ευµεγέθους µεσοκοιλιακής επικοινωνίας, (2) της εφίππευσης της αορτής (πρόσθιας παρεκτόπισής της πάνω από το έλλειµµα), (3) της συνακόλουθης στένωσης του χώρου εξόδου της δεξιάς κοιλίας και της συνύπαρξης στενώσεων τόσο στο επίπεδο της πνευµονικής βαλβίδας όσο και της πνευµονικής αρτηρίας, στενώσεων που µακροχρόνια οδηγούν (4) σε αντιρροπιστική υπερτροφία της δεξιάς κοιλίας.

Συχνά, συνοδεύεται από δεξιό αορτικό τόξο αντί αριστερό  (25% των περιπτώσεων) και µεσοκολπική επικοινωνία (15% των περιπτώσεων), οπότε και ονοµάζεται πενταλογία του Fallot. H συνύπαρξη της ευρείας µεσοκοιλιακής επικοινωνίας µε τη στένωση της πνευµονικής (παθοφυσιολογία Fallot) έχει ως αποτέλεσµα την ελάττωση της ροής του αίµατος προς την πνευµονική (στένωση της πνευµονικής) και  διαφυγή από τα δεξιά προς τα αριστερά (µεσοκοιλιακή επικοινωνία), άρα υποξία και κυάνωση νετά την γέννηση.

Υπερηχογραφία

Η υπερηχογραφία αποτελεί το διαγνωστικό εργαλείο κατά την προγεννητική περίοδο αλλά και την μεταγεννητική. Η τομή των 4 κοιλοτήτων ( κόλπων και κοιλιών) συνήθως είναι φυσιολογική εκτός από τις περιπτώσεις όπου η πάθηση σχετίζεται με το μικροελλειπτικό σύνδρομο Di George οπότε η καρδιά και κατά επέκταση ο άξονάς της στρέφεται προς τα αριστερά

Στην τομή της εξόδου της αορτής αυτή εκφύεται πάνω από ένα μεσοκοιλιακό έλλειμμα δίνοντας την εντύπωση της εφίπευσης του διαφράγματος. Ο βαθμός της εφίπευσης ποικίλει ώστε πολλές φορές να φαίνεται ότι η αορτή εξέρχεται περισσότερο από την δεξιά παρά την αριστερή κοιλία της καρδιάς

 

 

 

 

 

Η έκφυση της πνευμονικής αρτηρίας γίνεται από  την δεξιά κοιλία (τομή εξόδου της δεξιάς κοιλίας) με φυσιολογική προσθιοπίσθια πορεία αλλά το μέγεθός της είναι μικρότερο της αορτής ενώ στην Doppler υπερηχογραφία η πνευμονική βαλβίδα παρουσιάζει ελαφρώς αυξημένη ταχύτητα

Στην τομή των 3 αγγείων και της τραχείας το αορτικό τόξο είναι αριστερά (φυσιολογικά ) με τον βοτάλειο πόρο αριστερά ή δεξιά (30%)με τον βοτάλειο πόρο αριστερά ή δεξιά,

Κλινική εικόνα

Κυάνωση

Η τετραλογία Fallot υπήρξε το «πρότυπο» των ΣΚ, η «µπλε πάθηση» (maladie bleue) που ταυτίζεται µε την κεντρική καρδιογενή κυάνωση.Η κυάνωση της τετραλογίας Fallot και όλων των κυανωτικών συγγενών καρδιοπαθειών είναι «κεντρική» κυάνωση. Σε αντίθεση µε την περιφερική κυάνωση, που η µείωση του ποσοστού οξυαιµοσφαιρίνης οφείλεται στην αυξηµένη αποδέσµευση του οξυγόνου στην περιφέρεια (π.χ. λόγω αγγειοσύσπασης, χαµηλής καρδιακής παροχής κτλ.), η κεντρική κυάνωση χαρακτηρίζεται από χαµηλό κορεσµό σε Ο₂ της αιµοσφαιρίνης στη συστηµατική κυκλοφορία ήδη από το επίπεδο της αορτής.

Η διάγνωση της κυάνωσης δεν πρέπει να βασίζεται στην οπτική  εντύπωση για το χρώµα των ασθενών, αλλά σε αντικειµενική µέτρηση του ποσοστού της οξυαιµοσφαιρίνης µε τη χρήση παλµικής οξυµετρίας.(οξύμετρο) Η συνύπαρξη ή όχι αναιµίας, το χρώµα του δέρµατος των ασθενών επηρεάζει σηµαντικά την ικανότητα οπτικής αντίληψης κυάνωσης.

Στις κυανωτικές καρδιοπάθειες, η ποσότητα του αίµατος που φτάνει στους πνεύµονες για να οξυγονωθεί είναι ανεπαρκής, µε αποτέλεσµα κεντρικού τύπου κυάνωση. Κυανωτικές είναι οι καρδιοπάθειες που η µεταφορά του αίµατος από τις δεξιές κοιλότητες στους πνεύµονες παρακωλύεται (ατρησία τριγλώχινος, πνευµονικής, σοβαρή µορφή Tετραλογίας Fallot), υπάρχουν αναντίστοιχες συνδέσεις (µετάθεση µεγάλων αγγείων), ενδοκαρδιακές επικοινωνίες µε δεξιοαριστερή διαφυγή ή τέλος, συνδυασµοί των παραπάνω.

Κλινικά ευρήµατα

Η κλινική εικόνα (υποξαιµία-κυάνωση) εξαρτάται από τη βαρύτητα της στένωσης της πνευµονικής. Όταν υπάρχει σοβαρού βαθµού στένωση ή σχεδόν ατρησία της πνευµονικής, η πάθηση εκδηλώνεται στη νεογνική ηλικία µε έντονη κυάνωση, δυσκολία στη σίτιση και κυανωτικές (υποξικές κρίσεις). Οι περισσότεροι όµως ασθενείς µε τετραλογία Fallot εµφανίζουν µεταξύ τρίτου και έκτου µήνα της ζωής ελαφριά κλινικά δυσδιάκριτη κυάνωση (ακυανωτική ή ροζ Fallot), συνήθως στο κλάµα.

Με την πάροδο του χρόνου, η κυάνωση γίνεται πιο έκδηλη και εµφανίζονται εύκολη κόπωση, πληκτροδακτυλία και πολυερυθραιµία. Τα παιδιά αυτά επιλέγουν αυτόµατα τη θέση οκλαδόν για να ανακουφιστούν, καθώς η συγκεκριµένη στάση αυξάνει τις συστηµατικές αντιστάσεις (πίεση µηριαίων), µε αποτέλεσµα την ελάττωση της δεξιοαριστερής διαφυγής άρα και της κυάνωσης.

Οι κυανωτικές-υποξικές κρίσεις εµφανίζονται συνήθως σε µικρά βρέφη και χαρακτηρίζονται από αιφνίδια επιδείνωση της κυάνωσης και νωθρότητα βραχείας διάρκειας (από λίγα δευτερόλεπτα έως ένα µε δύο λεπτά). Αν η κρίση παραταθεί σηµαντικά, µπορεί να προκαλέσει απώλεια συνείδησης, σπασµούς, εγκεφαλική βλάβη και θάνατο. Συνηθέστεροι εκλυτικοί παράγοντες είναι η σίτιση και το κλάµα. Η κυανωτική-υποξική κρίση οφείλεται σε «σπασµό» του χώρου εξόδου της δεξιάς κοιλίας και της πνευµονικής, άρα αδυναµία του αίµατος να οδηγηθεί στους πνεύµονες για οξυγόνωση, µε αποτέλεσµα την επιδείνωση της δεξιοαριστερής διαφυγής από τη µεσοκοιλιακή επικοινωνία, δηλαδή φλεβικό, µη οξυγονωµένο αίµα στη συστηµατική κυκλοφορία.

Οι κυριότερες επιπλοκές της τετραλογίας Fallot είναι το εγκεφαλικό απόστηµα, η εγκεφαλική θρόµβωση, η υποξαιµία-πολυερυθραιµία και η βακτηριακή ενδοκαρδίτιδα.

Εργαστηριακός έλεγχος μετά την γέννηση

Στον υπερηχοκαρδιογραφικό έλεγχο μετά την γέννηση  υπολογίζουµε το βαθµό στένωσης της πνευµονικής, το µέγεθος των δυο πνευµονικών αρτηριών, τη δεξιοαριστερή διαφυγή και τη συνύπαρξη άλλων πιθανών ανωµαλιών. Ο καθετηριασµός καρδιάς απεικονίζει ακριβώς το βαθµό σοβαρότητας του κάθε παιδιού µε τετραλογία Fallot, ελέγχει το πνευµονικό αγγειακό δίκτυο, την έκφυση και την πορεία των στεφανιαίων αρτηριών και πληροφορεί για το χρόνο επέµβασης και το είδος της χειρουργικής διόρθωσης.

Θεραπεία και πρόγνωση

Η τετραλογία του Fallot δεν αποτελεί ένδειξη καισαρικής τομής αλλά φυσιολογικού τοκετού στο τέλος της κύησης. Κατά προτίμησδη σε κέντρο αντιμετώπισης  συγγενών καρδιοπαθειών εάν ο βαθμός της πενυμονικής στένωσης είναι μεγάλος με μικρές πνευμονικές αρτηρίες και αντιστοφή ροής στον βοτάλειο πόρο

Η διόρθωση της τετραλογίας Fallot είναι χειρουργική. Αρχικά, η συντηρητική θεραπεία περιλαµβάνει την αντιµετώπιση της συνυπάρχουσας σιδηροπενίας που προδιαθέτει σε εγκεφαλικά επεισόδια και κυανωτικές κρίσεις. Οι κυανωτικές κρίσεις αντιµετωπίζονται µε την τοποθέτηση του µικρού βρέφους σε γονατοστηθική θέση (θέση οκλαδόν που επιλέγουν αυτόµατα τα µεγαλύτερα παιδιά) και τη χορήγηση µορφίνης, οξυγόνου και αναστολέων β-αδρενεργικών υποδοχέων. Σε εξειδικευµένα κέντρα, η ολική χειρουργική διόρθωση ανοικτής καρδιάς γίνεται πριν την ηλικία του ενός έτους. Αντένδειξη για τη συγκεκριµένη επέµβαση αποτελούν η τετραλογία Fallot µε ατρησία πνευµονικής σε νεογνά και βρέφη, όπως και η υποπλασία των πνευµονικών αρτηριών, δηλαδή οι βαριές µορφές τετραλογίας Fallot σε µικρά βρέφη µε κυανωτικές κρίσεις. Στις περιπτώσεις αυτές, δεν µπορούµε να περιμένουμε την ολική χειρουργική διόρθωση ανοικτής καρδίας ενώ γίνεται αρχική ανακουφιστική επέμβαση αύξησης της ροής του αίµατος στην πνευµονική κυκλοφορία µε συνηθέστερη την τροποποιημένη επέμβαση Blalock-Taussing (αναστόμωση αορτής-πνευµονικής). Σε αυτές τις περιπτώσεις απαιτείται η χορήγηση προσταγλανδινών για την διατήρηση ανοικτού βοτάλειου πόρου Μερικά κέντρα προτιμούν την τοποθέτη

ση μπαλονιού ή stent για την διάταση της εξόδου της δεξιάς κοιλίας παρά την αναστόμωση.

Η τελική διόρθωση της βλάβης γίνεται με σύγκλειση του ελλείματος και ανακούφιση της δεξιάς κυκλοφορίας με διατομή του μυός κάτω από την πνευμονική αρτηρία που προακλεί την απόφραξη και ακολούθως την διάταση της πνευμονικής βαλβίδας με την  χρήση μπαλώματος (patch).

Αυτή η αντιμετώπιση σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις οδηγεί σε ανεπάρκεια της πνευμονικής βαλβίδας που θα απαιτήσει στο μέλλον διόρθωση ή αντικατάσταση της . Επίσης μακροχρόνιες επιπλοκές είναι η διάταση της αορτής , η στένωση των κλάδων της πνευμονικής και οι αρρυθμίες.