Στον άνθρωπο υπάρχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, δημιουργώντας ένα σύνολο 46 χρωμοσωμάτων σε κάθε κύτταρο. Σε μερικούς, ωστόσο, τα χρωμοσώματα, αντί να βρίσκονται σε ζεύγη (δισωμία), υπάρχουν σε τρισωμία, αυξάνοντας το συνολικό αριθμό σε 47 χρωμοσώματα. Οι πιο κοινές τρισωμίες είναι η τρισωμία 21 (σ. Down), με συχνότητα 1/700 (διανοητική καθυστέρηση, καρδιακές ανωμαλίες κ.ά.) με προσδόκιμο επιβίωσης τα 60 χρόνια και οι τρισωμίες 18, 13, με συχνότητα 1/7000, όπου η πλειοψηφία των εμβρύων πεθαίνουν ενδομητρίως (80%) ή λίγο μετά τη γέννηση, ενώ ένα πολύ μικρό ποσοστό ξεπερνά τον 1ο χρόνο της ζωής. Όλες οι παραπάνω βλάβες σχετίζονται με την αυξημένη ηλικία των μητέρων.
Σήμερα, με το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας μπορούμε να εκτιμήσουμε τον κίνδυνο για το σ. Down και τις άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Πιο συγκεκριμένα, σε κάθε κύηση η μητέρα έχει ένα εξατομικευμένο κίνδυνο για αυτές τις ανωμαλίες, που προκύπτει από την ηλικία της, δύο ορμόνες στο αίμα της, τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας, την παρουσία ή όχι ρινικού οστού, την παρουσία ή όχι ανεπάρκειας στην τριγλώχινα βαλβίδα της καρδιάς του εμβρύου και τη ροή αίματος στο φλεβώδη πόρο του εμβρύου.
Ο υπολογισμός αυτού του κινδύνου, με αξιοπιστία 93,3% για την τρισωμία 21 και 95% για την τρισωμία 18 και 13, βοηθά στην εύρεση των γυναικών με αυξημένο κίνδυνο, ώστε να υποβληθούν σε περαιτέρω διαγνωστική εξέταση του καρυοτύπου του εμβρύου ή σε cfDNA τεστ.
2.Υπερηχογράφημα λεπτομερούς ανατομίας εμβρύου – β’ επιπέδου (Πιστοποιημένο κέντρο Ιδρύματος Εμβρυϊκής Ιατρικής Λονδίνου)
Στο υπερηχογράφημα της λεπτομερούς ανατομίας του εμβρύου, που πραγματοποιείται στις 18-23 εβδομάδες της κύησης, γίνεται έλεγχος της ανατομίας, της ανάπτυξης του εμβρύου, της ποσότητας του αμνιακού υγρού και της θέσης του πλακούντα. Βάσει αυτών των ευρημάτων, προσφέρεται συμβουλευτική όσον αφορά στη συχνότητα, στην αιτιολογία, στην αντιμετώπιση και στην πρόγνωση για τυχόν συνήθεις ή σπάνιες ανωμαλίες του εμβρύου.
Κατά την υπερηχογραφική εξέταση χρησιμοποιείται συμπληρωματικά το σύστημα τεχνητής νοημοσύνης Fetoly™ (Diagnoly) ως εργαλείο υποβοήθησης.
Το Fetoly™ χρησιμοποιεί τεχνικές μηχανικής μάθησης για την ανάλυση υπερηχογραφικών εικόνων και ακολουθιών εικόνων και μπορεί, ανάλογα με την εγκεκριμένη λειτουργία του, να υποστηρίζει την αναγνώριση συγκεκριμένων ανατομικών τομών και κριτηρίων ποιότητας, καθώς και την επιλογή κατάλληλων εικόνων και την πραγματοποίηση συγκεκριμένων μετρήσεων.
Η χρήση του συστήματος αποτελεί πρόσθετο επίπεδο υποστήριξης και ποιοτικού ελέγχου της υπερηχογραφικής εξέτασης. Δεν αποτελεί ανεξάρτητη διαγνωστική εξέταση και δεν υποκαθιστά την εκπαίδευση, την εμπειρία, την ιατρική αξιολόγηση ή την κλινική κρίση του ιατρού.
Η τελική αξιολόγηση των υπερηχογραφικών εικόνων, η ερμηνεία των ευρημάτων και τα συμπεράσματα της παρούσας εξέτασης πραγματοποιούνται από τον ιατρό .
Η χρήση τεχνητής νοημοσύνης γνωστοποιείται στην εξεταζόμενη σύμφωνα με την αρχή της διαφάνειας. Η ISUOG υποστηρίζει την υπεύθυνη και τεκμηριωμένη ενσωμάτωση συστημάτων AI στην υπερηχογραφία, με κατάλληλη ανθρώπινη εποπτεία και κριτική αξιολόγηση των αποτελεσμάτων τους.
3. Doppler υπερηχογραφία εμβρύου
(Πιστοποιημένο κέντρο ιδρύματος Εμβρυϊκής Ιατρικής Λονδίνου)
Η Doppler υπερηχογραφία εκτιμά την εμβρυϊκή κυκλοφορία, σε περιπτώσεις όπου οι παθολογικές κυήσεις επηρεάζουν την αρτηριακή και φλεβική αιματική ροή στα αγγεία του εμβρύου. Με αυτό το υπερηχογράφημα εκτιμούμε τη ροή αίματος σε συγκεκριμένες εμβρυϊκές αρτηρίες και φλέβες.
4. 4D υπερηχογραφία εμβρύου
Η 4D υπερηχογραφία αναπαριστά σε πραγματικό χρόνο το έμβρυο, αναδεικνύοντας τα εξωτερικά χαρακτηριστικά του, ώστε να γίνει ή να επιβεβαιωθεί η διάγνωση ανατομικών ανωμαλιών του εμβρύου. Επιπλέον, προσφέρει στους γονείς τη δυνατότητα να δουν τα πρώτα χαρακτηριστικά του προσώπου του.
Διάγνωση – πρόγνωση τρισωμιών και του φύλου του εμβρύου με τη χρήση των cfDNA (NIPT) Tranquility test
Βιοχημικοί δείκτες μητέρας
Μοριακή, βιοχημική γενετική, κυτταρογενετική (συνεργασία με την ATG Genome)
Καρδιοτοκογραφική παρακολούθηση εμβρύου
Παρακολούθηση χαμηλού και υψηλού κινδύνου κύησης (σακχαρώδης διαβήτης, έλεγχος – πρόληψη πρόωρου τοκετού, υπέρταση, διαταραχές θυρεοειδούς, θρομβοφιλικές διαταραχές μητέρας, πολύδυμες κυήσεις κ.λπ.)
Γενετική συμβουλευτική, σε συνεργασία με κλινικό γενετιστή και ειδικό γενετιστή δυσμορφολόγο, για συγγενείς ανωμαλίες εμβρύου νεογνών, παιδιών, για κληρονομικά νοσήματα, νοσήματα ειδικών φυλών, συμβουλευτική οικογενειακού ιστορικού, για συγγένεια αίματος, έκθεση σε τερατογόνες ουσίες, ανεξήγητες αποβολές, πνευματική καθυστέρηση, αυτισμό κ.λπ.
