Ανατομία
Σε αυτή την ανατομική παραλλαγή της κλασικής τετραλογίας Fallot (TOF) η εστενωμένη πνευμονική βαλβίδα απουσιάζει καθώς στην θέση την πνευμονικής βαλβίδας υπάρχει μια υποτυπώδης βαλβίδα με την μορφή δακτυλίου που εμποδίζει την ροή αίματος και επιπλέον συνυπάρχει ανεπάρκεια της βαλβίδας λόγω της αδυναμίας της να λειτουργήσει σωστά. Η δεξιά και αριστερή πνευμονική αρτηρία είναι διατεταμένες ενώ απουσιάζει ο αρτηριακός πόρος στην πλειονότητα των περιπτώσεων. Μερικοί προτιμούν τον όρο «σύνδρομο απούσας πνευμονικής βαλβίδας» όπου δεν υπάρχει μεσοκοιλιακό έλλειμμα ούτε εφίππευση της αορτής αλλά με τις ίδιες ανωμαλίες στις πνευμονικές αρτηρίες. Αντιπροσωπεύει το 3% των TOF και το 1% του συνόλου των συγγενών καρδιοπαθειών (ΣΚ).
Υπερηχογραφία
Η πρώτη υπερηχογραφική ανωμαλία είναι η καρδιομεγαλία με διατεταμένες τις πνευμονικές αρτηρίες ή την στροφή της καρδιάς προς τα αριστερά. Η αορτή εφιππεύει το μεσοκοιλιακό διάφραγμα λόγω του μεσοκοιλιακού ελλείμματος στην τομή της εξόδου της. Στην πνευμονική αρτηρία παρατηρείται στροβιλώδης ορθόδρομη ροή προς τις αρτηρίες και ανεπάρκεια της πνευμονικής βαλβίδας προς την δεξιά κοιλία. Στην τομή των 3 αγγείων και της τραχείας απουσιάζει ο αρτηριακός πόρος ενώ σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να μην υπάρχει το μεσοκοιλιακό έλλειμμα.
Γενετικά συνυπάρχει στο 40% μικροελειπτικό σύνδρομο (22q11) . Η σοβαρή ανεπάρκεια της δεξιάς κοιλίας θα οδηγήσει σε εμβρυϊκό ύδρωπα. Εξωκαρδιακές ανωμαλίες είναι συχνές ενώ είναι απαραίτητος ο έλεγχος του καρυοτύπου του εμβρύου.
Αντιμετώπιση
Η πρόγνωση της βλάβης δεν είναι εύκολη καθώς εξαρτάται από την ακριβή ανατομία της. Η σοβαρή διάταση των πνευμονικών αρτηριών οδηγεί σε πιεστικά φαινόμενα των γύρω ιστών (πνεύμονες-βρόγχοι). Μερικά νεογνά έχουν συνοδές βλάβες του αναπνευστικού συστήματος (τραχειο-βρογχομαλακία) με συνοδά συμπτώματα αναπνευστικής δυσχέρειας μετά την γέννηση που απαιτεί μηχανικό αερισμό. Σε αυτές τις περιπτώσεις απαιτείται χειρουργική διόρθωση της βλάβης για την αποσυμπίεση των αεραγωγών. Άλλα νεογνά είναι εντελώς ασυμπτωματικά με φυσιολογικό κορεσμό οξυγόνου. Η διόρθωση της βλάβης γίνεται αργότερα και αφορά το μεσοκοιλιακό έλλειμμα , την πνευμονική βαλβίδα και την πτύχωση (μείωση διαμέτρου) των διατεταμένων πνευμονικών αρτηριών. Αργότερα απαιτείται αποκατάσταση της διορθωμένης βαλβίδας λόγω της ανεπάρκειας που αναπτύσσεται.
