Ο συνολικός κίνδυνος εμφάνισης χρωμοσωμικών ανωμαλιών στις δίδυμες κυήσεις είναι αυξημένος λόγω της κυοφορίας δύο εμβρύων αφενός και αφετέρου επειδή συχνά συνυπάρχει αυξημένη ηλικία της μητέρας.
Βέβαια υπάρχουν διαφορές συχνότητας και πιθανοτήτων μεταξύ των διαφόρων τύπων διδύμων κυήσεων που οφείλονται στον τρόπο που δημιουργούνται . Πιο συγκεκριμένα:
Τα διχοριακά δίδυμα έμβρυα (ΔΧΔΑ) τα οποία στην πλειονότητά τους είναι διζυγωτικά (90%) προέρχονται από την γονιμοποίηση δυο ωαρίων και άρα το κάθε έμβρυο που προκύπτει έχει ανεξάρτητο κίνδυνο χρωμοσωμικών ανωμαλιών που θεωρητικά στην συνολική κύηση είναι διπλάσιος σε σχέση με την ηλικία της μητέρας. Ωστόσο στην πραγματικότητα είναι αρκετά απίθανο να έχουν χρωμοσωμική ανωμαλία και τα δύο έμβρυα. Αντίθετα οι μονοχοριακές δίδυμες κυήσεις (ΜΧΔΑ) προέρχονται από την γονιμοποίηση ενός ωαρίου και τον επακόλουθο διαχωρισμό του με συνέπεια τα δύο έμβρυα να έχουν το ίδιο γενετικό υλικό και θεωρητικά μικρότερο κίνδυνο από τις διχοριακές κυήσεις και ίδιο με τις μονήρεις κυήσεις σε σχέση με την ηλικία κύησης. Σπάνια έχουν αναφερθεί περιστατικά με διαφορετικό γενετικό υλικό. Στην πραγματικότητα η τρισωμία 21 είναι 3 φορές λιγότερο συχνή σε ΜΧΔΑ κυήσεις σε σχέση με τις μονήρεις κυήσεις πιθανόν λόγω του ότι η πιθανότητα και τα δύο έμβρυα να πάσχουν και ταυτόχρονα να επιβιώσουν από μια τρισωμία 21 είναι μικρή.
Με την χρήση μόνο της αυχενικής διαφάνειας για τον πληθυσμιακό έλεγχο των χρωμοσωμικών ανωμαλιών στις δίδυμες κυήσεις ανευρίσκεται το 69-80% αυτών με ποσοστό 5% ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων. Η διαγνωστική αξία της είναι παρόμοια με αυτή στις μονήρεις κυήσεις. Ενώ στις διχοριακές κυήσεις έχει διαγνωστική αξία η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας του κάθε εμβρύου ξεχωριστά, στις μονοχοριακές κάτι τέτοιο δεν ισχύει καθώς τα δύο έμβρυα έχουν το ίδιο γενετικό υλικό και άρα αναμένεται ίδια πιθανότητα χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Σύμφωνα με ορισμένες μελέτες στις ΜΧΔΑ η διαφορά του πάχους της αυχενικής διαφάνειας >20% ( 25% των περιπτώσεων ) ενισχύσει την μελλοντική πιθανότητα εμφάνισης συνδρόμου μετάγγισης μεταξύ των δύο εμβρύων (TTTS) και την πιθανότητα να παλινδρομήσει ένα από τα δύο έμβρυα (30%).
Η συνδυασμένη χρήση της αυχενικής διαφάνειας και των βιοχημικών δεικτών της μητέρας στο 1ο τρίμηνο (συνδυασμένο τεστ) αυξάνει όπως και στις μονήρεις κυήσεις την διαγνωστική αξία του τεστ στο 89%. Ωστόσο στα διχοριακά έμβρυα επειδή δεν γνωρίζουμε την συνεισφορά της κάθε κύησης στο σύνολο των βιοχημικών δεικτών ενδεχομένως η φυσιολογική να συγκαλύπτει αυτή της παθολογικής με αποτέλεσμα να μην μπορεί εξαχθεί ασφαλής πρόγνωση για καθένα από τα δυο έμβρυα. Οπότε θεωρητικά η χρήση βιοχημικών δεικτών είναι πιο αξιόπιστη στις μονοχοριακές κυήσεις.
Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) στις μονήρεις κυήσεις έχει υψηλά ποσοστά διαγνωστικής ικανότητας (Τ21 99,7% (ψευδώς θετικά 0,04%), Τ18 97,9% (0,04%) , Τ13 (99% (0,04%). Ωστόσο είναι πιθανόν λόγω μη επαρκούς ποσότητας εμβρυϊκού δείγματος (εμβρυϊκό κλάσμα) να μην δοθεί αποτέλεσμα. Αυτό μπορεί να οφείλεται στην προχωρημένη ηλικία της μητέρας , την μικρή ηλικία κύησης, το αυξημένο βάρος της μητέρας την IVF και τις διχοριακές κυήσεις. Στις τελευταίες το εμβρυϊκό DNA που συνεισφέρεται από κάθε έμβρυο στο συνολικό DNA μπορεί να φθάσει έως το διπλάσιο του άλλου και άρα το DNA τους ενός να υπερκαλύπτει αυτό του άλλου που εφόσον είναι του παθολογικού εμβρύου το τελικό αποτέλεσμα να είναι ψευδώς φυσιολογικό και για τα δύο έμβρυα αντί για φυσιολογικό του ενός και παθολογικό του άλλου. 
Αντίθετα στις μονοχοριακές κυήσεις το εμβρυϊκό κλάσμα είναι ενιαίο και έτσι η αξιοπιστία τους NIPT είναι αυτή των μονήρων κυήσεων. Αυτές οι παράμετροι θα πρέπει να λαμβάνονται υπόψη από τους γονείς για τα αποτελέσματα που θα πάρουν. Σε περίπτωση που δεν υπάρξει αποτέλεσμα λόγω μικρούς εμβρυικού κλάσματος συστήνεται νέο NIPT σε πιο προχωρημένη ηλικία της κύησης ώστε το εμβρυϊκό κλάσμα να αυξηθεί. Επίσης σημαντικό ρόλο παίζει και η συνεισφορά του εμβρυϊκού κλάσματος από ένα έμβρυο που τυχόν έχει ήδη παλινδρομήσει οδηγώντας σε αναξιόπιστα αποτελέσματα καθώς το εμβρυϊκό κλάσμα της κύησης που έχει παλινδρομήσει επηρεάζει το συνολικό εμβρυϊκό κλάσμα έως την 15η εβδομάδα της κύησης.
Συμπερασματικά η NIPT είναι αρκετά αξιόπιστη ιδίως για την Τ21 σε ποσοστά 99% με ψευδώς θετικά αποτελέσματα 0,02% για την Τ18 93% με ψευδώς θετικά 0,01% και για την Τ13 95% και 0,10% αντίστοιχα. Για τον λόγο αυτό θα πρέπει να συνοδεύεται από το συνδυασμένο τεστ του 1ου τριμήνου (αυχενική διαφάνεια & βιοχημικοί δείκτες).
Η χρήση των επεμβατικών τεστ (βιοψία τροφοβλάστη & αμνιοπαρακέντηση) για την διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών αποτελεί μέθοδο εκλογής ωστόσο τα ποσοστά εμβρυϊκής απώλειας και των δύο εμβρύων είναι 3,84% και 3,04% για κάθε μια από τις δύο μεθόδους. Για τον λόγο αυτό θα πρέπει να πραγματοποιούνται όταν είναι απολύτως απαραίτητες και από έμπειρα χέρια.
