Με τον όρο «κολποκοιλιακό έλλειµµα» (κολποκοιλιακό κανάλι- AVSD) καλείται µια οµάδα παθήσεων που χαρακτηρίζεται από ανατοµικές ανωµαλίες του κολποκοιλιακού διαφράγµατος και των κολποκοιλιακών βαλβίδων. Η ανατοµική διαταραχή µπορεί να αφορά το µεσοκολπικό και µεσοκοιλιακό διάφραγµα (πλήρης µορφή) ή µόνο το µεσοκολπικό (µερική µορφή).
Σχηματική εικόνα κολποκοιλιακού διαφράγματος
Η συχνότητα της πάθησης υπολογίζεται στο 4-5% των ΣΚ ενώ συνολικά ο επιπολασµός
Ανατομική εικόνα κολποκοιλιακού διαφράγματος (MV μιτροειδής TV τριγλώχινα βαλβίδα, AOV αορτική βαλβίδα, PV πνευμονική βαλβίδα)
υπολογίζεται στο 0,3-0,4/1000 ζώσες γεννήσεις. Υπάρχει συσχέτιση της παρουσίας κολποκοιλιακού ελλείµµατος µε την τρισωµία 21 (σύνδροµο Down) και έχει υπολογιστεί πως ο κίνδυνος τρισωµίας 21 ανέρχεται στο 40-50%, όταν γίνεται προγεννητική διάγνωση κολποκοιλιακού ελλείµµατος σε κάποια κύηση. Το κολποκοιλιακό έλλειµµα υπάρχει και ως µεµονωµένη πάθηση, χωρίς συνοδό παρουσία κάποιου συνδρόµου, και σε αυτές τις περιπτώσεις έχει συσχετιστεί µε διαβήτη της µητέρας ή παχυσαρκία.
Ανατομία
Όπως στις περισσότερες ΣΚ, πολλοί όροι έχουν χρησιµοποιηθεί για να περιγράψουν τις διάφορες ανατοµικές µορφές της πάθησης. Με τον όρο «πλήρες κολποκοιλιακό έλλειµµα» εννοούµε ότι υπάρχει µεσοκολπικό έλλειµµα τύπου primum σε συνέχεια µε µεσοκοιλιακό έλλειµµα σε οπίσθια θέση (χώρος εισόδου των κοιλιών).
Πλήρες κολποκοιλιακό έλλειμμα
Στη µορφή αυτή συνυπάρχει κοινή κολποκοιλιακή βαλβίδα. Με τον όρο «µερικό κολποκοιλιακό έλλειµµα» περιγράφεται η παρουσία µεσοκολπικού ελλείµµατος τύπου primum µε κοινό δακτύλιο των κολποκοιλιακών βαλβίδων, οι οποίες ωστόσο έχουν δύο ξεχωριστά στόµια. Συνυπάρχει cleft (σχισµή) της πρόσθιας γλωχίνας της µιτροειδούς βαλβίδας. Στην περίπτωση που συνυπάρχει µεσοκοιλιακό έλλειµµα που καλύπτεται από την παρουσία πολλαπλών χορδών, γεγονός που οδηγεί σε µη αιµοδυναµικά σηµαντική επικοινωνία, το κανάλι χαρακτηρίζεται µεταβατικό. Με τον όρο «ενδιάµεσο κανάλι» περιγράφεται η περίπτωση πλήρους καναλιού, όπου η κοινή κολποκοιλιακή βαλβίδα χωρίζεται µε την παρουσία ιστού σε δύο ξεχωριστά στόµια, οπό
Κολποκοιλιακό έλλειμμα. Αριστερά επάνω : φυσιολογική εικόνα 4 κοιλοτήτων της καρδιάς. Δεξιά επάνω : Πλήρες AVSD (κόκκινος αστερίσκος) Αριστερά κάτω : Μερικό AVSD
τε δεν απαιτείται χειρουργικός διαχωρισµός των βαλβίδων κατά τη διόρθωση. Συχνή είναι και η ταξινόµηση, κατά Rastelli, ανάλογα µε την ανατοµία των γλωχίνων της κοινής κολποκοιλιακής βαλβίδας ενώ λειτουργικά το κανάλι µπορεί να ευνοεί την κατεύθυνση της ροής περισσότερο στην αριστερή ή δεξιά κοιλία, µε αποτέλεσµα διαφορετικού µεγέθους κοιλίες (µη ισορροπηµένο κανάλι) που πολλές φορές σχετίζεται με αντίστοιχη διαφορά μεγέθους των μεγάλων αγγείων (κολποκοιλιακό έλλειμμα με τετραλογία Fallot). Επίσης το AVSD μπορεί να συνδυάζεται με διαταραχές συμμετρίας των σπλαχνικών δομών (δεξιά ισομέρεια : ασπληνία , αριστερή ισομέρεια : πλυσπληνία)
Κλινική εικόνα – ∆ιάγνωση – Αντιµετώπιση
Πλήρες (complete) κολποκοιλιακό έλλειµµα
Η εικόνα στη νεογνική ηλικία σε περίπτωση πλήρους κολποκοιλιακού ελλείµµατος είναι αυτή της καρδιακής ανεπάρκειας. Συγκεκριµένα, υπάρχει ταχύπνοια, ταχυκαρδία, ηπατοµεγαλία, δυσκολία σίτισης και µη πρόσληψη βάρους. Η εικόνα γίνεται πιο εµφανής µετά τις πρώτες µέρες της ζωής µε την προοδευτική µείωση των πνευµονικών αντιστάσεων και τη συνοδό αύξηση της πνευµονικής αιµατικής ροής.
Μερικό (partial) κολποκοιλιακό έλλειµµα
Τα νεογνά συνήθως είναι ασυµπτωµατικά. Στη σπάνια περίπτωση εµφάνισης καρδιακής ανεπάρκειας, απαιτείται προσεκτική εκτίµηση για ύπαρξη σηµαντικής µιτροειδικής ανεπάρκειας, υπαορτικής στένωσης, στένωσης του ισθµού της αορτής ή υποπλασία της αριστερής κοιλίας (µη ισορροπηµένο κανάλι).
