Atriyal septal defekt (ASD), en sık görülen konjenital kalp defektlerinden biridir ve bu hastalıkların yaklaşık %15’ini oluşturur. Tek başına görülebileceği gibi diğer anomalilerle birlikte de bulunabilir. Kız/erkek oranı yaklaşık 2:1 olup kızlarda daha sık görülür.
Anatomi
Atriyal septum; septum primum, septum secundum ve sinus venosus ile ilişkili yapıların birleşmesiyle oluşur. Fetal yaşamda sağ ve sol atriyumlar foramen ovale aracılığıyla birbiriyle bağlantılıdır. Doğumdan sonra septum primum ile septum secundumun birbirine yaklaşması ve temas etmesi sonucunda foramen ovale fonksiyonel olarak kapanır.
ASD’ler aşağıdaki tiplere ayrılır:
• Ostium secundum defekti
Defekt atriyal septumun orta bölümünde yer alır. Boyutu:
- patent foramen ovale (PFO) gibi minimal bir açıklıktan,
- büyük bir sekundum atriyal septal defekte
kadar değişebilir.
• Ostium primum defekti
Defekt atriyal septumun alt bölümünde, atriyoventriküler kapakların hemen üzerinde yer alır. Sıklıkla mitral kapak anomalisi, özellikle mitral kapak klefti (cleft) ile birliktedir. Bu anomali endokardiyal yastık/atriyoventriküler septal defektler spektrumu içerisinde değerlendirilir.
• Sinus venosus defekti
Atriyal septal defekt tipleri: SVC tipi: Sinus venosus tipi atriyal septal defekt
Ostium primum tipi: Septum primum düzeyinde atriyal septal defekt
Ostium secundum tipi: Septum secundum düzeyinde atriyal septal defekt
Koroner sinüs tipi: Koroner sinüs tipi atriyal septal defekt
Defekt, vena cava superior veya vena cava inferiorun sağ atriyuma açıldığı bölgenin yakınında bulunur. Eksantrik yerleşimi nedeniyle tanısı sıklıkla güçtür. Genellikle parsiyel anormal pulmoner venöz dönüş (PAPVC) ile birliktedir. Bu durumda bir veya daha fazla pulmoner ven sol atriyum yerine sağ taraflı dolaşıma drene olur.
• Koroner sinüs tipi defekt
Bu nadir tip, koroner sinüsü sol atriyumdan ayıran duvarın kısmen veya tam
amen gelişmemesiyle ilişkilidir (unroofed coronary sinus) ve atriyumlar arasında bir bağlantıya neden olur.
ASD; Holt–Oram sendromu, Noonan sendromu ve Ellis–van Creveld sendromu gibi çeşitli sendromların yanı sıra trizomi 21 ve trizomi 13 gibi kromozomal anomalilerle de ilişkili olabilir. Ayrıca NKX2-5 ve GATA4 gibi genlerle ilişkili otozomal dominant kalıtım gösteren ailesel formlar da tanımlanmıştır.
Patofizyoloji
Fetal yaşamda ASD önemli bir hemodinamik etkiye neden olmaz; çünkü foramen ovale üzerinden gerçekleşen sağdan sola şant, fetal dolaşımın normal bir parçasıdır.
Doğumdan sonra ise ASD, atriyumlar düzeyinde soldan sağa şanta neden olur. Şant esas olarak diyastol sırasında gerçekleşir ve sağ ventrikülde hacim yüklenmesine yol açar. Zamanla sağ kalp boşluklarında genişleme ve pulmoner kan akımında artış meydana gelir.
Pulmoner dolaşımdaki artmış kan akımının derecesi Qp:Qs oranı ile ifade edilir ve hem defektin büyüklüğüne hem de ventriküllerin kompliyansına bağlıdır. Yaş ilerledikçe sol ventrikül kompliyansının azalması, defekt üzerinden geçen şantın ve Qp:Qs oranının artmasına neden olabilir.
Kardiyak Kateterizasyon
Kardiyak kateterizasyon Qp:Qs oranının belirlenmesini sağlar ve geçmişte defektin kapatılması kararında önemli bir referans yöntem olarak kullanılmıştır. Birçok çalışmada Qp:Qs >1,5:1 kapatma açısından önemli bir eşik olarak kabul edilmiştir.
Ayrıca pulmoner arter basıncının ve pulmoner vasküler direncin doğrudan ölçülmesinde referans yöntemdir.
Günümüzde hemodinamik yük çoğunlukla non-invaziv yöntemlerle değerlendirilebilmekte; kardiyak kateterizasyon ise uygun olgularda esas olarak transkateter cihaz ile defektin kapatılması amacıyla kullanılmaktadır.
Klinik Seyir ve Tedavi
Hastalar genellikle asemptomatik kalır. Kalp yetmezliği bulguları bazı hastalarda yaşamın ikinci veya üçüncü dekadında ortaya çıkabilir.
Pulmoner hipertansiyon ve Eisenmenger sendromu gelişimi en ciddi komplikasyonlardan biridir ve önemli morbidite ve mortalite ile ilişkilidir. Pulmoner hipertansiyonun hastaların yaklaşık %10’unda gelişebildiği tahmin edilmektedir ve çok nadir durumlarda, yaklaşık 10 yaş gibi oldukça erken yaşlarda da bildirilmiştir.
Hemodinamik yükün tek başına pulmoner hipertansiyon gelişimini açıklamayabileceği ve bazı bireylerde ek bir yatkınlığın bulunabileceği düşünülmektedir.
Düzeltmenin pulmoner hipertansiyon gelişmeden önce yapılması gerektiğinden, kapatma endikasyonu bulunan olgularda işlemin çocukluk döneminde gerçekleştirilmesi önerilir. Yenidoğanda ASD tanısı konulduğunda, özellikle küçük sekundum defektlerde spontan küçülme veya kapanma görülebileceğinden asemptomatik hastalar genellikle takip edilir.
Defekt cerrahi olarak veya anatomik olarak uygun sekundum ASD’lerde transkateter cihaz kapatılması yöntemiyle kapatılabilir.
Yaş ilerledikçe sinüs düğümü disfonksiyonu ve atriyal aritmiler gelişebilir. Bu komplikasyonların ortaya çıkması yalnızca uygulanan tedavi yönteminden değil, özellikle düzeltmenin zamanlamasından ve işlem öncesinde sağ kalp boşluklarında gelişmiş olan genişlemenin derecesinden etkilenmektedir.
Atriyal düzeyde bir bağlantı bulunduğunda paradoksal emboli gelişebilir. Ancak yalnızca ASD’nin varlığı, paradoksal embolinin önlenmesi amacıyla defektin kapatılması için tek başına yeterli bir endikasyon değildir. Bu nedenle kapatma, uluslararası kılavuzlara göre seçilmiş olgularda uygulanır.
İzole ASD’de infektif endokardit son derece nadirdir ve rutin endokardit profilaksisi önerilmez.
Cerrahi tedavi gerektiğinde genellikle çocukluk döneminde uygulanır.