“Atriyoventriküler septal defekt” (atriyoventriküler kanal – AVSD) terimi, atriyoventriküler septum ve atriyoventriküler kapakların anatomik anomalileri ile karakterize edilen bir grup hastalığı ifade eder. Anatomik bozukluk hem atriyal hem de ventriküler septumu içerebilir (tam form) veya yalnızca atriyal septumu etkileyebilir (parsiyel form).
Hastalığın sıklığı tüm konjenital kalp hastalıklarının %4–5’i olarak hesaplanırken, genel prevalansın 1.000 canlı doğumda 0,3–0,4 olduğu tahmin edilmektedir. Atriyoventriküler septal defekt ile trizomi 21 (Down sendromu) arasında güçlü bir ilişki bulunmaktadır ve gebelik sırasında prenatal AVSD tanısı konulduğunda trizomi 21 riskinin %40–50’ye ulaştığı hesaplanmıştır. AVSD ayrıca herhangi bir sendrom eşlik etmeksizin izole bir hastalık olarak da görülebilir ve bu durumlarda maternal diyabet veya obezite ile ilişkilendirilmiştir.
Anatomi
Çoğu konjenital kalp hastalığında olduğu gibi, hastalığın farklı anatomik formlarını tanımlamak için birçok terim kullanılmıştır. “Tam atriyoventriküler septal defekt” terimi, posterior yerleşimli bir ventriküler septal defekt (ventriküllerin giriş bölgesi) ile devamlılık gösteren primum tip atriyal septal defekt varlığını ifade eder.
Bu formda ortak bir atriyoventriküler kapak bulunmaktadır. “Parsiyel atriyoventriküler septal defekt” terimi ise ortak bir atriyoventriküler kapak halkası ile birlikte primum tip atriyal septal defekt varlığını tanımlar; ancak kapakların iki ayrı açıklığı vardır.
Atriyoventriküler septumun anatomik görünümü (yukarıdaki açıklama ile uyum sağlamak amacıyla ters çevrilmiştir) (MV: mitral kapak, TV: triküspit kapak, AOV: aort kapağı, PV: pulmoner kapak).
Mitral kapağın anterior yaprakçığında bir cleft (yarık) da eşlik eder. Eğer ventriküler septal defekt mevcut olup çok sayıda korda tendinea tarafından örtülmüşse ve bu durum hemodinamik olarak önemsiz bir iletişime yol açıyorsa, kanal “geçiş tipi” olarak adlandırılır. “Ara kanal” terimi ise ortak atriyoventriküler kapağın doku tarafından iki ayrı açıklığa bölündüğü tam kanal olgusunu tanımlar; bu nedenle düzeltme ameliyatı sırasında kapakların cerrahi olarak ayrılması gerekmez.
Rastelli sınıflaması da, ortak atriyoventriküler kapağın yaprakçık anatomisine göre sık kullanılan bir sınıflandırmadır. Fonksiyonel olarak kanal, kan akımını daha çok sol veya sağ ventriküle yönlendirebilir; bunun sonucunda ventriküller farklı büyüklükte olabilir (dengesiz kanal). Bu durum sıklıkla büyük damarların boyut farklılığı ile de ilişkilidir (Fallot tetralojisi ile birlikte atriyoventriküler septal defekt).
AVSD ayrıca visseral simetri bozuklukları (heterotaksi sendromları) ile de birlikte görülebilir; bunlar arasında sağ izomerizm (aspleni) ve sol izomerizm (polispleni) bulunmaktadır.
Klinik Bulgular – Tanı – Tedavi
Tam Atriyoventriküler Septal Defekt (Tam AVSD)
Tam atriyoventriküler septal defekt olgularında yenidoğan dönemindeki klinik tablo kalp yetmezliği görünümündedir. Özellikle taşipne, taşikardi, hepatomegali, beslenme güçlüğü ve kilo alamama görülür. Klinik tablo, pulmoner vasküler direncin giderek azalması ve buna eşlik eden pulmoner kan akımının artması nedeniyle yaşamın ilk günlerinden sonra daha belirgin hale gelir.
Parsiyel Atriyoventriküler Septal Defekt (Parsiyel AVSD)
Yenidoğanlar genellikle asemptomatiktir. Nadiren kalp yetmezliği gelişmesi durumunda, önemli mitral yetersizliği, subaortik stenoz, aort koarktasyonu veya sol ventrikül hipoplazisi (dengesiz kanal) açısından dikkatli değerlendirme gereklidir.