İnsanlarda 23 çift kromozom bulunur ve her hücrede toplam 46 kromozom oluşturur. Ancak bazılarında kromozomlar çiftler halinde (disomi) değil, üçlü (trisomi) olarak bulunur ve toplam sayıyı 47 kromozoma çıkarır. En yaygın trisomiler, 1/700 sıklıkta görülen (zihinsel gerilik, kalp anomalileri vb.) ve 60 yıllık yaşam beklentisi olan 21. trisomi (Down sendromu) ile 1/7000 sıklıkta görülen 18. ve 13’tür; sıklığı 1/7000’dir ve bu durumdaki fetüslerin çoğu rahim içinde (%80) veya doğumdan kısa bir süre sonra ölürken, çok küçük bir yüzde 1. yaşını aşmaktadır. Yukarıdaki tüm bozukluklar, annelerin ileri yaşıyla ilişkilidir.
Günümüzde, nuchal translucency ultrasonu ile Down sendromu ve diğer kromozom anomalileri riskini değerlendirebiliyoruz. Daha spesifik olarak, her gebelikte annenin bu anomaliler için kişiye özel bir riski vardır; bu risk, yaşından, kanındaki iki hormondan, nuchal translucency ölçümünden, burun kemiğinin varlığı veya yokluğu, fetüsün kalp triküspit kapakçığında insufficiency varlığı veya yokluğu ve fetüsün venöz kanalı içindeki kan akışına bağlı olarak belirlenir.
Bu riskin hesaplanması, trizomi 21 için %93,3 ve trizomi 18 ve 13 için %95 güvenilirlikle, yüksek risk altındaki kadınların tespit edilmesine yardımcı olur, böylece bu kadınlar fetüsün karyotipi veya cfDNA testi gibi ileri tanı testlerine yönlendirilebilir.
• Özellikle son adet tarihini hatırlamayan, adet döngüsü düzensiz olan, emzirirken veya doğum kontrol haplarını bıraktıktan hemen sonra hamile kalan kadınlarda fetüsün gebelik yaşını belirliyoruz
• Doğal gebeliklerin %2’sini ve yardımcı üreme yöntemleriyle gerçekleşen gebeliklerin %10’unu oluşturan ikiz gebelikleri teşhis ederiz ve aynı zamanda koryonikliklerini (aynı plasentayı paylaşıp paylaşmadıklarını) belirleriz
• Fetüslerdeki büyük anomalileri teşhis ediyoruz
• Olası düşükleri (%2) teşhis ediyoruz
• , preeklampsi , fetal büyüme geriliği ve spontan preterm doğum riskini hesaplıyoruz (Londra Fetal Tıp Vakfı Sertifikalı Merkez)
2. Fetal ayrıntılı anatomik ultrason – 2. seviye (Londra Fetal Tıp Vakfı Sertifikalı Merkez)
Gebeliğin 18-23. haftalarında gerçekleştirilen fetüsün ayrıntılı anatomisi ultrasonografisinde, fetüsün anatomisi, gelişimi, amniyotik sıvı miktarı ve plasentanın konumu kontrol edilir. Bu bulgulara dayanarak, fetüsün olası yaygın veya nadir anomalileri hakkında sıklık, etiyoloji, tedavi ve prognoz konusunda danışmanlık sunulur.
3. Fetal Doppler ultrasonografi (Londra Fetal Tıp Enstitüsü Sertifikalı Merkez)
Doppler ultrasonografi, patolojik gebeliklerin fetüsün damarlarında arteriyel ve venöz kan akışını etkilediği durumlarda fetüsün kan dolaşımını değerlendirir. Bu ultrason ile belirli fetal arter ve venlerdeki kan akışını değerlendiririz.
4. 4D fetal ultrasonografi
4D ultrason, fetüsü gerçek zamanlı olarak gösterir ve dış özelliklerini ortaya çıkararak fetüsün anatomik anomalilerinin teşhisini koymaya veya doğrulamaya yardımcı olur. Ayrıca, ebeveynlere fetüsün yüzünün ilk özelliklerini görme imkânı sunar.
Amniyosentez
cfDNA (NIPT) kullanımıyla trisomilerin ve fetüsün cinsiyetinin teşhisi ve prognozu Tranquility testi
Anneye ait biyokimyasal belirteçler
Moleküler, biyokimyasal genetik, sitogenetik (ATG Genome ile işbirliği)
Fetüsün kardiyotokografik izlenmesi
Düşük ve yüksek riskli gebeliklerin takibi (diyabet, erken doğum kontrolü – önlenmesi, hipertansiyon, tiroid bozuklukları, annenin trombofilik bozuklukları, çoğul gebelikler vb.)
Klinik genetikçi ve uzman genetik-teratolog ile işbirliği içinde, fetüs ve yenidoğanların konjenital anomalileri, çocuklarda görülen konjenital anomaliler, kalıtsal hastalıklar, belirli ırklarda görülen hastalıklar, aile öyküsü danışmanlığı, kan bağı, teratojen maddelere maruz kalma, açıklanamayan düşükler, zeka geriliği, otizm vb.
• Check-up (jinekolojik muayene, Pap smear testi, rahim ve yumurtalıkların transvajinal ultrasonografisi, meme muayenesi)
• Rahim ve yumurtalıkların üç boyutlu ultrasonografik incelemesi (rahim anatomik anomalileri, yumurtalık kistleri, miyomlar vb.)
• Pelvik organ sarkmasının araştırılması için perineal ultrasonografi.
• Pelvik tabanın 3D ultrasonografisi
• Rahim ultrasonografisi (endometrium polipleri, miyomlar, kanamalar gibi rahim içi patolojilerin araştırılması)
• Genel anestezi gerektirmeyen mikrocerrahi işlemler (Pipelle endometriyum biyopsisi, endometrial spiral yerleştirilmesi vb.)
• Kolposkopi, rahim ağzı biyopsileri
• Jinekolojik kanserlerin birincil ve ikincil önlenmesi
• İnfertil çiftlerin değerlendirilmesi
• Ağrısız histerosalpingografi
• Ovulasyon indüksiyonu
• Rahim içi sperm enjeksiyonu
• Doğal veya taşıyıcı anne için yardımcı üreme protokollerinin, yumurta ve sperm bağışının ve dondurulmuş embriyoların uygulanması.
Yüksek standartlarda tıbbi hizmetler
Komotini’deki Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Alexandros Maina tarafından.