Kromozom anomalileri, perinatal ölümlerin ve çocukluk çağı sakatlıklarının en önemli nedenidir. Bunları teşhis etmenin tek yolu, fetüsün trofoblast dokusunu (biyopsi) veya amniyotik sıvısını (amniyosentez) alarak kromozomların sayısını ve yapısını (karyotip) kontrol etmektir. Ancak, her iki yöntem de invaziv olduğundan ve düşük yapma riski (%1) bulunduğundan, sadece yüksek risk grubundaki kadınlara uygulanır.
70'li yıllarda bu riski kontrol etmenin başlıca yolu, yalnızca annenin yaşıydı. 80'li yıllarda annenin yaş , biyokimyasal göstergeler ve 2. trimesterde fetüsün ayrıntılı ultrasonografik muayenesi kullanılmıştır. 90'lı yıllarda, kromozom anomalisi olan fetüslerin çoğunun boyun kalınlığı (nuchal translucency) ölçümü ve annenin kanındaki yeni biyokimyasal belirteçlerin (b-HCG, PAPP-A) ölçülmesiyle tespit edilebildiği fark edildiğinde, Son 10 yılda, kromozom anomalisi olan fetüslerin tespit oranını artıran ve yanlış pozitif sonuçları azaltan ek ultrasonografik belirteçler tanımlanmıştır, dolayısıyla gereksiz yere invaziv bir yönteme tabi tutulacak hamile kadınların sayısını da azaltan ek ultrasonografik belirteçler tanımlanmıştır.
Anne yaşı ilerledikçe, kromozom anomalisinin ortaya çıkma riskinin arttığı bilinmektedir. Kromozom anomalisine sahip fetüslerin, normal fetüslere göre rahim içinde ölme riski daha yüksek olduğundan, gebelik ilerledikçe bu risk azalır. Bununla birlikte, 1970'lerde 35 yaşın üzerindeki kadınlar nüfusun %5'ini oluşturuyordu ve bu kadınlarda kromozom bozukluğu olan fetüslerin %30'u tespit ediliyordu, oysa bugün hamile kadınların %20'si 35 yaşın üzerindedir ve bu grupta kromozom bozukluklarının %50'si tespit edilmektedir. Bu nedenle, kromozom anomalisine sahip fetüsleri taşıma riski altındaki hamile kadınların seçilmesinde sadece annenin yaşına dayalı bir politika yanlıştı, çünkü tanıdan kaçan çoğu patolojik fetüs (%35'i tespit edilemiyor) 35 yaşın altındaki kadınlarda, ki bu bazı invaziv yöntemler için sınır teşkil ediyordu.
Kromozomal anomalili gebeliklerde, çeşitli fetüs-plasenta ürünlerinin konsantrasyonlarının normal fetüslerin gebeliklerine kıyasla farklı olduğu kanıtlanmıştır. İkinci trimesterde annenin biyokimyasal belirteçleri olarak bu ürünlerin ölçülmesi, kromozom bozukluğu olan fetüslerin tespit edilme duyarlılığını, sadece yaş kullanıldığında %35 olan duyarlılıktan, AFP ve β-HCG (çift test) kullanıldığında %60-65'e, uE3 (üçlü test) kullanıldığında %65-70'e ve inhibin A (dörtlü test) kullanıldığında %70-75'e çıkar.
1866 yılında Langdon Down, trisomi 21'li bireylerin derisinin normal bireylerin derisinden daha kalın olduğunu gözlemledi. 1992 yılında Prof. K. Nikolaidis, bu kalınlaşmanın gebeliğin 3.ayında ultrasonla, fetüsün boynunda sıvı birikimi olarak gözlemlenebileceğini keşfetti ve buna nuchal translucency (boyun arkasındaki şeffaflık) adını verdi. Son 20 yılda yapılan kapsamlı çalışmalarda, artmış nuchal translucency'nin fetüsün kromozom anomalileri, kalp kusurları ve bazı genetik sendromlarla doğrudan ilişkili olduğu kanıtlanmıştır. Bu nedenle, artık bu ölçüm, sonucun güvenilir olması için ölçümü düzenleyen belirli standartlara göre 11. ve 14. haftalar arasındaki tüm gebeliklerde uygulanmaktadır.
Son iki yılda, yukarıdaki kombinasyona, bilinen nazal kemik dışında, venöz sinüs akışında artan direnç ve fetüsün kalp triküspit kapak yetmezliği gibi yeni ultrasonografik göstergeler de eklenmiştir. Nazal kemiğin yokluğu veya venöz sinüsün patolojik akımı (a dalgası tersine dönmesi) ve kalbin triküspit kapak yetmezliğinin, 21-trizomili fetüslerde sırasıyla %60, %65 ve %55 oranlarında görülürken, normal fetüslerde bu oranlar sırasıyla %2,5, %3 ve %1'dir.
Yukarıda belirtilen gözlemler ışığında, her kadına kromozom anomalileri açısından kontrol için önerilen kombine model şöyledir:
Gebeliğin 11-14. haftaları arasında, sertifikalı bir FMF hekimi tarafından fetüsün ultrasonografik taramasına tabi tutulmalıdır; bu taramada:
Ek olarak şunlar yapılacaktır:
Bir hamile kadın ne zaman kromozom anomalisine sahip bir fetüs taşıma riski altında olur?
Yukarıdaki prosedürün sonuçlarına göre, adresindeki bir hamile kadın, ortaya çıkma olasılığı 1/100’den fazla ise, kromozom anomalisine karşı yüksek risk grubuna (toplam nüfusun %0,5’i) girer. Bu gruba, trisomi 21’li fetüslerin %93’ü ve trisomi 13 ve 18’li fetüslerin %95’i dahil olurken, invaziv bir yönteme tabi tutulacakların oranı tüm hamile kadınların %1,3’ü olacaktır.
Yukarıdaki kombine tarama, 100-2500 olasılığı olan hamile kadınlarda (orta risk – toplam popülasyonun %20’si) annesinin kanında (cfDNA) uygulanırsa, trisomi 21’li fetüslerin %98’i ve trisomi 13 ve 18’li fetüslerin %96’sı tespit edilirken, invaziv bir yönteme tabi tutulacak olanların oranı nihayetinde nüfusun sadece %0,7’si olacaktır.
Komotini’de görev yapan Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Aleksandros Mainas, Londra Fetal Tıp Enstitüsü tarafından, fetüsün tam ultrasonik doğum öncesi muayenesini yapma yetkisi almıştır.