EOPYY ile anlaşmalı
Gelişmiş görüntüleme teknolojisi
- Ense saydamlığı Ultrasonu (Londra Fetal Tıp Vakfı tarafından Sertifikalı Merkez)
İnsanlarda 23 çift kromozom vardır ve her hücrede toplam 46 kromozom bulunur. Bununla birlikte, bazılarında, kromozomlar çift (dizomi) olmak yerine trizomi şeklinde bulunur ve toplam sayı 47 kromozoma çıkar . En sık görülen trizomiler, 1/700 sıklıkta (zeka geriliği, kalp anomalileri vb.) 60 yıl yaşam beklentisiyle trizomi 21 (Down sendromu) ve 1/7000 sıklıkta trizomi 18 ve 13’tür. Trizomi 18 ve 13te fetüslerin çoğu rahimde (%80) veya doğumdan kısa bir süre sonra öldür, çok küçük bir kısmı ise yaşamın 1. Yılını doldurur. Yukarıdaki tüm hasarlar, annelerin artan yaşı ile ilgilidir.
Günümüzde, ense saydamlığı ultrasonu ile Down sendromu ve diğer kromozom anomalileri riskini değerlendirebiliyoruz.
Daha detaylı bir şekilde anlatacak olursak, her hamilelikte, bu anomaliler için annenin kişiselleşmiş bir riski vardır. Bu risk, annenin yaşı, kanındaki iki hormonu, ense saydamlığı ölçümü, burun kemiğinin varlığı veya yokluğu, fetal kalbin triküspit kapağı yetmezliği ve fetal duktus venozustaki kan akışına bağlıdır.
Trizomi 21 için %93,3 ve trizomi 18 ve 13 için %95 güvenilirlikle bu riskin hesaplanması, yüksek risk taşıyan kadınları bulmaya yardımcı olur. Bu sayede, fetal karyotip veya cfDNA testi gibi ileri tanı testleri uygulanabilir.
Ek olarak, bu ultrason ile:
- Fetüsün gebelik yaşını belirliyoruz, Özellikle de son adet tarihini hatırlamayan veya adet düzensizliği yaşayan veya emzirirken hamile kalan veya doğum kontrol haplarını bıraktıktan hemen sonra hamile kalan kadınlarda
- İkiz gebelikleri teşhis ediyoruz.
İkiz gebelikler, spontane gebeliklerin %2’sini ve yardımlı gebeliklerin %10’unu oluşturur, aynı zamanda koryonik özelliklerini de belirliyoruz (aynı plasentayı paylaşıp paylaşmadıklarını). - Majör fetal anomalileri teşhis ediyoruz
- Muhtemel düşükleri teşhis ediyoruz (%2)
- Preeklampsi, fetüsün intrauterin gelişme geriliği ve spontane erken doğum oluşma olasılığını hesaplıyoruz (Londra Fetal Tıp Vakfı tarafından Sertifikalı Merkez)
2. Fetal anatominin ayrıntılı ultrasonografisi – ikinci düzey (Londra Fetal Tıp Vakfı tarafından Sertifikalı Merkez)
18-23. gebelik haftalarında yapılan ve fetüsün ayrıntılı anatomisini inceleyen ultrasonda fetüsün anatomisi, gelişimi, amniyotik sıvı miktarı ve plasentanın pozisyonu kontrol edilir. Bu bulgulara dayanarak, yaygın veya nadir fetal anomalilerin sıklığı, etiyolojisi, yönetimi ve prognozu ile ilgili danışmanlık sunulur.
Daha fazla
3. Fetal Doppler ultrason (Londra Fetal Tıp Vakfı tarafından Sertifikalı Merkez)
Doppler ultrason, anormal gebeliklerin fetal damarlardaki arteriyel ve venöz kan akışını etkilediği durumlarda fetal dolaşımı değerlendirir.
Bu ultrason ile belirli fetal arter ve venlerdeki kan akışını değerlendiriyoruz.
4. 4D fetal ultrason
4D ultrason, fetüsün anatomik anomalilerinin teşhisini yapmak veya doğrulamak için dış özelliklerini vurgulayarak fetüsü gerçek zamanlı olarak temsil eder.
Ayrıca ebeveynlere yüzünün ilk özelliklerini görme fırsatı sunar.
-
İnvaziv ve non-invaziv prenatal tanı yöntemleri
- Amniyosentez
- CfDNA (NIPT) Tranquility testi kullanılarak trizomilerin tanısı ve prognozu ve fetüsün cinsiyetinin tahmini
- Maternal biyokimyasal belirteçler
- Moleküler, biyokimyasal genetik, sitogenetik (ATG Genome ile iş birliği)
- Kardiyotokografik fetal izleme
-
Doğum – Fetal-anne Tıbbı
Düşük ve yüksek riskli gebeliklerin takibi (diyabet, erken doğumun kontrolu – önlenmesi, hipertansiyon, tiroid bozuklukları, maternal trombofilik bozukluklar, çoğul gebelikler vb.)
Bir klinik genetikçi ve bir uzman genetik dismorfolog ile iş birliği içinde şu konularda genetik danışmanlık: fetüslerin, yeni doğanların, çocukların doğuştan anomalileri, kalıtsal hastalıklar, belirli ırkların hastalıkları, kan bağı hakkında aile öyküsü danışmanlığı, teratojenik maddelere maruz kalma, açıklanamayan düşükler, zeka geriliği, otizm vb. -
Jinekoloji
- Check-up (jinekolojik muayene, Pap smear testi, transvajinal rahim ve yumurtalık ultrasonu, klinik göğüs muayenesi)
- Rahim ve yumurtalıkların üç boyutlu ultrason muayenesi (rahmin anatomik anomalileri, yumurtalık kistleri, miyomlar vb.)
- Rahim ultrason-histerografisi (rahmin endometrial patolojisinin, endometriyal polipler, miyomlar, kanama için araştırılması)
- Genel anestezi gerektirmeyen küçük ameliyatlar (Pipelle endometriyal biyopsi, rahim içi spiral yerleştirilmesi vb.)
- Kolposkopi, servikal biyopsiler
- Jinekolojik kanserlerin birincil ve ikincil önlenmesi
-
Kısırlık – Yardımcı üreme hizmetleri
- Kısır bir çifti araştırmak
- Yumurtalık uyarılması
- Rahim içi tohumlama
- Doğal veya taşıyıcı anne için yardımcı üreme protokolleri, yumurta ve sperm bağışı hatta dondurularak saklanan embriyoların bağışı uygulanması.
