Μη επεμβετικός προγεννητικός έλεγχος

Μη επεμβετικός προγεννητικός έλεγχος

xrwmosomikes-anwmalies

 

Şimdiye kadar ne yapıyoruz?

Fetüslerde en sık görülen kromozom anomalisi trizomi 21 veya Down sendromudur, daha az sıklıkta trizomi 18 ve 13 görülür ve bunlar doğrudan annenin yaşı ile ilişkilidir. Teşhisleri, fetüsün ultrason muayenesi (ense saydamlığı) ve annenin biyokimyasal belirteçlerini içeren kombine bir doğum öncesi testi uygulanarak gerçekleştirilir, böylece ortaya çıkacak olasılığa bağlı olarak, invaziv prenatal tarama metodu uygulanması için yüksek riskli gebeler seçilebilir. Bu tür bir uygulama, %1,3 hata olasılığı ile (yanlış pozitif sonuçlar)  trizomi 21’in %93’ünü ve trizomi 18 ve 13’ün %95’ini saptar.

Yeni yöntem nedir?

Bununla birlikte, plasenta kaynaklı fetüsün DNA bölümlerinin anne kanında yeterli miktarlarda (gebeliğin 10. haftasından sonra) serbestçe dolaştığının keşfedilmesi, DNA dizisinin kitlesel veya seçici belirleme teknikleri yoluyla (MPSS, CSS, SNP) kromozomların, normale göre daha fazla veya daha az kopyalarının olup olmadığını belirleme olasılığını sunmuştur. Bu yönteme non-invaziv prenatal serbest DNA testi (cfDNA testi veya NIPT) adı verilir ve yakın tarihli bir araştırmaya göre güvenilirliği trizomi 21 için %99,5 ve trizomi 18 ve 13 için sırasıyla %96 ve %91’dir. Trizomi 21 için hata olasılığı %0,08 ve geri kalanı için %0,26dır. İkiz gebeliklerde trizomi 21 için güvenilirlik %93.7, hata olasılığı %0.23’tür.

xrwmoswmata-1

parakolouthisi-glikozis-sto-aima

Ne zaman?

CfDNA testi elbette tanısal değildir, ancak prognostiktir, bu nedenle yüksek risk taşıyan kadınlar sonunda tanıyı doğrulamak için invaziv bir teste tabi tutulur. Kullanılan tekniklerden MPSS en düşük başarısızlık oranına sahiptir ve sonuç için gereken süre 5-10 gün arasında değişmektedir.

Nerede?

Laboratuvarları ağırlıklı olarak Amerika’da bulunan testi sunan birçok şirket var. Avrupa’da, sonucun güvenilirliğini garanti eden önemli Avrupa sertifikalarına sahip tek laboratuvar İsviçre’de bulunmaktadır.

181407-cfDNA_1

Ultrason ve non-invaziv prenatal test karşılaştırması

İki yöntem karşılaştırıldığında, NIPT’ın güvenilirlik açısından klasik ultrason kontrolünden daha üstün olduğu açıktır, ancak maliyeti ve düşükte olsa kesin bir sonuç vermeme ihtimali (% 1-5), şu anda tüm kadınlarda uygulanmasına izin vermemektedir.

Hangi kadınlara NIPT yapılmalı?

Önerilen en iyi strateji, başlangıçta, fetüsün anatomisi, preeklampsi ve büyüme geriliği olasılığının belirlenmesi hakkında bize önemli ek bilgiler veren klasik ultrason muayenesini biyokimyasal belirteçlerle birlikte yapmaktır. Riskin yüksek olduğu durumlarda (vakaların %0,5’i) kadınlara invaziv prenatal test, riskin orta olduğu durumlarda (vakaların %20’si) non-invaziv prenatal test (NIPT) yapılması gerekir ve risk düşük ise (vakaların %80’i), hamile kadına olasılığın minimum olduğu konusunda güvence verilmelidir.

Sonuç olarak, kaç tanesi amniyosentez yapacak?

Böyle bir politika ile sonunda trizomilerin %98’i keşfedilir ve hamile kadınların yalnızca %0,8’i invaziv prenatal teste tabi tutulur; bu oran yalnızca ultrason tarama testi yapıldığında %2,6 ve yalnızca NIPT yapıldığında %1,4’tür..

181413-cfDNA_7

  • Azalma var mı?

    Bu şekilde, amniyosentez yapılan kadın sayısı önemli ölçüde azalır (%50’nin üzerinde), bilindiği üzere %1 düşük yapma olasılığı olan bir prosedür olduğu açıktır.

    181488-cfDNA_14

  • Test pozitifse emin olabilir miyim?

    Daha önce de bahsedildiği gibi, test öngörücüdür ve bu nedenle, test tarafından saptanan plasentadan gelen hücrelerde bir miktar trizomi bulunurken, fetüsünkiler normal olabilir. Bu nedenle, pozitif bir testten sonra, invaziv prenatal test (amniyosentez) ile doğrulama her zaman gereklidir.

    181415-cfDNA_10

  • Çoğul gebeliklerde ne olur?

    Fetüslerin genetik materyalinin aynı olduğu monokoryonik gebeliklerde yöntem uygulanabilir, ancak dikoryonik gebeliklerde şimdilik bu yöntem güvenilir değildir.

    polidimes kiisieis

  • Sonuç alamama riskim var mı?

    Risk özellikle obez kadınlarda mevcuttur. Bu nedenle ya muayene tekrarlanır ya da invaziv prenatal testler yapılır.

  • Non-invaziv prenatal test ile ilgili yenilikler nelerdir (yeni)?

    Non-invaziv prenatal testin (NIPT) nüfus prenatal test politikası üzerindeki etkisine ilişkin en son ISUOG kabulüne göre, aşağıdaki durumlarda yapılmamalıdır:

    • Bir kromozom anomalisi için risk olasılığı 1/10’dan büyük olduğunda, çünkü bu grup NIPT tarafından tespit edilenler (21,13,18) dışında büyük oranda (%30) anormallik içerir.
    • Bir ultrason anormalliği saptanırsa veya ense saydamlığında artış varsa
    • Annenin yaşı nedeniyle risk düşükse ve bu nedenle- yüksek maliyet ve yeterli veri olmadığı gerçeği göz önüne alındığında- ense saydamlığı ve biyokimyasal belirteçler testi yapmak daha iyidir.
    • Halihazırda net bir sonuç vermeyen bir test yapılmışsa; bu durumda mozaik oluşmasını önlemek için amniyosentez ile birlikte aGHH tercih edilir.

    Salomon LJ, Alfirevic Z, Audibert F, Kagan KO, Paladini D, Yeo G, Raine-Fenning N, on behalf of the ISUOG Clinical Standards Committee. ISUOG consensus statement on the impact of non-invasive prenatal testing (NIPT) on prenatal ultrasound practice.Ultrasound Obstet Gynecol 2017; 49: 815-816