Σχιστίες προσώπου. Τι πρέπει να ξέρουν οι νέοι γονείς;

Οι σχιστίες του άνω χείλους  (χειλεοσχιστία) και της υπερώας (υπερωιοσχιστία) είναι οι πιο συχνές κρανιοπροσωπικές συγγενείς ανωμαλίες. Με τον όρο σχιστία εννοούμε τα ελλείματα του άνω χείλους , της φατνιακής απόφυσης της άνω γνάθου (μελλοντική οδοντοστοιχία) ή της  υπερώας (οροφή του στόματος). Μπορεί να είναι μόνο ή μια ή άλλη  ή και συνδυασμός τους.

Κατά την εμβρυϊκή ζωή οι άνω γναθιαίες αποφύσεις σχηματίζουν τις παρειές και το άνω χείλος ενώ οι κάτω γναθιαίες αποφύσεις σχηματίζουν το κάτω τμήμα των παρειών , το κάτω χείλος και το πηγούνι.

Κατά την εμβρυϊκή ζωή οι μελλοντικοί ρώθωνες περιβάλλονται από τις έξω ρινικές αποφύσεις που θα σχηματίσουν τα πτερύγια τους και τις έσω ρινικές αποφύσεις που θα σχηματίσουν το ρινικό διάφραγμα και τα οστά της μύτης (ηθμοειδές ). Ακολούθως την 6^η εβδομάδα της ενδομήτριας ζωής  οι έσω ρινικές αποφύσεις συγχωνεύονται μεταξύ τους για τον σχηματισμό του μεσογνάθιου τμήματος και με τις παρακείμενες  άνω γναθιαίες αποφύσεις για τον σχηματισμό του άνω χείλους και τμήματος της άνω γνάθου (πρωτογενής υπερώας) . Η πρωτογενής υπερώα περιλαμβάνει τα ούλα όπου θα σχηματιστούν 4 οδόντες (τομείς) την 7-8^η εβδομάδα και ονομάζεται φατνιακή απόφυση και ένα τμήμα πίσω από αυτά τμήμα μέχρι το τομικό τρήμα που ονομάζεται πρόσθια σκληρή υπερώα.

Όταν αυτή η διαδικασία σταματήσει  δημιουργείται η χειλεοσχιστία(cleft lip)  η οποία εάν αφορά μόνο το άνω χείλος ονομάζεται ατελής ενώ εάν επεκτείνεται έως την φατνιακή απόφυση και το έδαφος των ρωθώνων ονομάζεται τέλεια.

Η υπόλοιπη άνω γνάθος πέρα από το τομικό τρήμα ονομάζεται δευτερογενής υπερώα και αποτελείται από ένα οστέινο τμήμα ( οπίσθια σκληρή υπερώα) και ένα μη οστέινο (μαλακή υπερώα) που καταλήγει στην σταφυλή.

Η δημιουργία της πρωτογενούς υπερώας ξεκινά από εμπρός και καταλήγει στο τομικό τρήμα . Η δευτερογενής υπερώα δημιουργείται από την συγχώνευση των πλάγιων υπερώιων αποφύσεων ( έσω τοιχώματα των άνω γναθιαίων αποφύσεων) με κατεύθυνση από τα πλάγια προς το κέντρο και από πίσω προς τα εμπρός ( τομικό τρήμα) . Ξεκινά την 7-8^η εβδομάδα  μετά την πρωτογενή υπερώα για να τελειώσει την 9-12^η εβδομάδα  με τον σχηματισμό του ρινικού διαφράγματος ώστε τελικά η σκληρή και μαλακή υπερώα να διαχωρίσει το στόμα από την ρινική κοιλότητα .

Λόγω της κατεύθυνσης της δημιουργίας της πρωτογενούς υπερώας δεν νοείται σχιστία της φατνιακής απόφυσης χωρίς του χείλους και στην δευτερογενή υπερώα της σκληρής χωρίς της μαλακής υπερώας.

Η διακοπή αυτής της συγχώνευσης δημιουργεί την υπερωιοσχιστία που όταν  αφορά την μαλακή & σκληρή υπερώα ονομάζεται ατελής ενώ όταν αφορά και την πρωτογενή ονομάζεται τέλεια.

 

Πόσο κοινές είναι οι σχιστίες ;

Η χειλεοσχιστίες με ή χωρίς υπερωιοσχιστίες διαφέρουν από τις  υπερωιοσχιστίες όσο αναφορά την συχνότητα τους στον πληθυσμό, στα δυο φύλα αλλά και τις συνοδές ανωμαλίες και τα τυχόν υποκείμενα γενετικά σύνδρομα.

ΟΙ χειλεοσχιστίες με ή χωρίς υπερωιοσχιστίες έχουν χαμηλή συχνότητα στους Αφροαμερικάνους (0,3/1000) , σταδιακά υψηλότερη στους Καυκάσιους(1/1000), στους  Κινέζους (1,7/1000) και στους Ιάπωνες (2,1/1000) . Η μεμονωμένη υπερωιοσχιστία (χωρίς χειλοσχιστία) δεν διαφέρει σε συχνότητα στον πληθυσμό. Όσο αναφορά το φύλο οι χειλεοσχιστίες με ή χωρίς υπερωιοσχιστίες έχουν διπλάσια συχνότητα  στα αγόρια ενώ οι υπερωιοσχιστίες διπλάσια συχνότητα στα κορίτσια. Επίσης μπορεί να είναι μεμονωμένες ή να συνοδεύονται από άλλες ανωμαλίες στα πλαίσια  γενετικών συνδρόμων. Όταν οι χειλεοσχιστίες συνδυάζονται με υπερωιοσχιστίες συνυπάρχουν και άλλες συνοδές βλάβες στο 30% ενώ στις υπερωιοσχιστίες το ποσοστό αυτό φθάνει το 45%.

Πολλές φορές η υπερωιοσχιστία δημιουργείται λόγω μιας άλλης βλάβης (ακολουθία) όπως συμβαίνει στην ακολουθία Robin όπου η αρχική βλάβη είναι η υποπλασία της κάτω γνάθου που οδηγεί σε μικρογναθία αυτή σε γλωσσόπτωση προς τα πίσω που με την σειρά της λόγω της θέσης δεν επιτρέπει την συνένωση των πλάγιων υπερώιων αποφύσεων οδηγώντας σε υπερωιοσχιστία (60-90%)

Τι αυξάνει την πιθανότητα εμφάνισης χειλοσχιστιών με ή χωρίς υπερωιοσχιστίες ;

Οι μεμονωμένες χειλεοσχιστίες με ή χωρίς υπερωιοσχιστίες  έχουν πολυπαραγοντική αιτιολογία που περιλαμβάνει γενετικές και περιβαλλοντικές  αιτίες. Πάνω από 200 γενετικά σύνδρομα περιλαμβάνουν χειλεοσχιστίες με ή χωρίς υπερωιοσχιστίες και ακόμη μεγαλύτερος αριθμός με  μεμονωμένες υπερωιοσχιστίες. Περιβαλλοντικά αίτια είναι ο σακχαρώδης διαβήτης της μητέρας ιδίως όταν δεν ελέγχεται σωστά, η κατανάλωση αλκοόλ, το κάπνισμα, και διάφορα φάρμακα όπως αυτά που περιέχουν ρετινόλη, τα αντιπηκτικά και τα κορτικοστεροειδή. Επίσης η πολύ μικρή (<20 ετών) και η πολύ μεγάλη (>39 ετών) ηλικία της μητέρας αλλά και η μεγάλη ηλικία του πατέρα. Μερικές μελέτες έχουν ενοχοποιήσει την οντεσατρόνη που χρησιμοποιείται στην υπερέμεση της κύησης ωστόσο άλλες μελέτες δεν το επιβεβαίωσαν. Η προφυλακτική χρήση φολικού οξέος μειώνει τον κίνδυνο εμφάνισης .

Διάγνωση – Διερεύνηση

Το υπερηχογράφημα της ανατομίας του εμβρύου του 2^ου τριμήνου διαγιγνώσκει το 90% των σχιστιών του άνω χείλους  ενώ αντίθετα οι μεμονωμένες υπερωιοσχιστίες (χωρίς χειλεοσχιστία) δύσκολα διαγιγνώσκονται πριν από την γέννηση εκτός αν την υποψιαστεί ο ιατρός σε περίπτωση παρουσίας μικρογναθίας ή πολυάμνιου.

Το υπερηχογράφημα της ανατομίας του 1^ου τριμήνου που συνοδεύει την μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας  μπορεί να διαγνώσει την χειλεοσχιστία με άμεσο τρόπο αλλά και χρησιμοποιώντας έμμεσα υπερηχογραφικά σημεία ( χάσμα της άνω γνάθου) που ωστόσο η αξιοπιστίας τους ακόμη δεν έχει πλήρως εκτιμηθεί και για αυτό ένα τέτοιο εύρημα χρειάζεται υπερηχογραφική επιβεβαίωση σε επόμενο υπερηχογράφημα.

Η μαγνητική τομογραφία δεν υπερτερεί του υπερηχογραφήματος εκτός ίσως από τις υπερωιοσχιστίες αλλά το υψηλό κόστος και η μη διαθεσιμότητά τους αποτελούν εμπόδια στην ευρεία εφαρμογή της.

 

 

 

Η 3D & 4D υπερηχογραφία είναι χρήσιμες για την απεικόνιση της βλάβης στους γονείς  για την κατανόηση της βλάβης αλλά και στους παιδιάτρους και τους γενετιστές που θα ασχοληθούν με την βλάβη στο μέλλον.

Την διάγνωση της χειλεοσχιστίας με ή χωρίς υπερωιοσχιστία  ακολουθεί η γενετική συμβουλευτική ιδίως στις περιπτώσεις  με οικογενειακό ιστορικό που θα πρέπει να φθάνει σε βάθος 3 γενεών καθώς υπάρχουν περιπτώσεις γενετικών αιτιών με χαμηλή διείσδυση. Οι γονείς συχνά απαιτούν απαντήσεις σε ερωτήματα όσο αναφορά τι προκάλεσε την βλάβη, τι πρέπει να περιμένουν στην συνέχεια και μετά την γέννηση, τι θεραπευτικές επιλογές υπάρχουν αλλά και εάν υπάρχει πιθανότητα επανεμφάνισης σε επόμενη κύηση. Πολλές βέβαια οικογένειες ζητούν τον τερματισμό της κύησης σε συνάρτηση πάντα με τις θρησκευτικές αρχές και την κοινωνικοοικονομική κατάστασή τους και έτσι η διερεύνηση είναι ελλιπής.  Είναι επίσης απαραίτητο το ατομικό ιστορικό της αρχής της κύησης όσο αναφορά φάρμακα και πιθανούς παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης τέτοιων βλαβών.

Η αρχική διάγνωση θα πρέπει να συνδυάζεται με ενδελεχή υπερηχογραφικό έλεγχο της ανατομίας του εμβρύου καθώς συνδυάζεται με άλλες ανωμαλίες στο 20-25% των περιπτώσεων ιδίως στις αμφίπλευρες βλάβες. Οι μεμονωμένες υπερωιοσχιστίες έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα να είναι γενετικής αιτιολογίας σε σχέση με την χειλεοσχιστία με ή χωρίς υπερωιοσχιστία με εξαίρεση την χειλοσχιστία της μέσης γραμμής.

Από την στιγμή που θα γίνει η διάγνωση της χειλεοσχιστίας με ή χωρίς υπερωιοσχιστία για την γενετική συμβουλευτική που θα δοθεί στο τέλος θα πρέπει να γίνει γενετικός έλεγχος με συγκριτικό γενομικό υβριδισμό με μικροσυστοιχίες- array CGH (μοριακός καρυότυπος) με την λήψη λαχνών /αμνιακού υγρού με βιοψία τροφοβλάστη ή αμνιοπαρακέντηση αντίστοιχα. Όταν η βλάβη αφορά μόνο χειλοσχιστία με ή χωρίς υπερωιοσχιστία η διαγνωστική αξία για θετικό αποτέλεσμα με μοριακό καρυότυπο είναι 4% ενώ όταν συνυπάρχουν άλλες ανατομικές βλάβες η διαγνωστική αξία εκτοξεύεται στο 50% χωρίς να περιλαμβάνονται οι ανευπλοειδίες (τρισωμίες 13, 18, 21). Εάν ακολουθήσει στις αδιάγνωστες περιπτώσεις WES (whole exome sequencing) η διαγνωστική αξία σε περιπτώσεις με συνοδές βλάβες ανάλογα με τον φαινότυπο μπορεί φθάσει επιπλέον ένα 30%. Στο ιατρείο πάντα γίνονται ταυτόχρονα και οι δύο τεχνικές για να μην χαθεί πολύτιμος χρόνος για το ζευγάρι.Η μαγνητική τομογραφία μπορεί να προσφέρει επιπλέον 20% πληροφορίες όταν οι συνοδές ανατομικές βλάβες είναι εκτός του κρανίου.

Πολλές φορές η γενετική διερεύνηση προγεννητικά  είναι αρνητική ωστόσο στο 14% αυτών των περιπτώσεων η τελική διάγνωση τίθεται μετά την γέννηση καθώς είτε υπάρχουν βλάβες που δεν διαγνώστηκαν κατά τον ενδελεχή ανατομικό έλεγχο στο 2^ο τρίμηνο είτε γιατί υπάρχουν βλάβες που εμφανίζονται πολύ αργότερα όπως η μικροκεφαλία, η ατρησία οισοφάγου και η σοβαρή πνευμονική στένωση. Επιπλέον η μακροσκοπική και η κλινική εξέταση του νεογνού μπορεί να ανακαλύψει μετά την γέννηση μεγαλύτερη έκταση της βλάβης ιδίως στην υπερώα. Τέλος η παρουσία πολυάμνιου στο 3^ο τρίμηνο της κύησης (7%) είναι ένδειξη πιθανής υπερωιοσχιστίας που οδηγεί σε δυσκολία κατάποσης του εμβρύου.

 

Ταξινόμηση σχιστιών

Η μεγάλη διαίρεση των χειλεοσχιστιών αφορά το εάν η σχιστία περιλαμβάνει  μόνο το χείλος (ατελής) ή την φατνιακή απόφυση και το έδαφος των ρωθώνων (τέλεια).

Επίσης διαιρείται ανάλογα εάν είναι είναι ετερόπλευρη ή αμφίπλευρη.

Η ατελής σχιστία του χείλους φθάνει έως των ρώθωνα χωρίς να διαρρηγνύει την ακεραιότητά του και διακρίνεται στους υποτύπους: mini μικρού τύπου (βλεννογόνος με ανέπαφο τον ρώθωνα -σχιστία στην εντομή του άνω χείλους) μικρό τύπο (διάσπαση ορίου ερυθρού κρασπέδου και χείλους με σχιστία <3mm από την εντομή του άνω χείλους με αλλοίωση της θέσης του ρώθωνα ), και έλασσον τύπο  (διάσπαση ορίου ερυθρού κρασπέδου-δέρματος σχιστία >3mm) .

Στις περιπτώσεις της τέλειας χειλεοσχιστίας το προγναθιαίο τμήμα της άνω γνάθου λόγω του ότι εμπλέκεται και η φατνιακή απόφυση μετατοπίζεται στην απέναντι πλευρά ενώ στην αμφίπλευρη χειλεοσχιστία στην μέση και μπροστά. Τέλος υποδιαίρεση της χειλεοσχιστίας αφορά την πλευρά του προσώπου (δεξιά/αριστερά)

Αντίστοιχα με την χειλεοσχιστία και στην υπερωιοσχιστία υπάρχει η ατελής και η τέλεια. Η σοβαρότητα της βλάβης γίνεται μεγαλύτερη καθώς αυτή εντοπίζεται από πίσω (σταφυλή) προς τα μπροστά.

 

 

 

 

 

 

Ο Γάλλος χειρουργός Veau ταξινομεί την υπερωιοσχιστία σε 4 κατηγορίες: Την Veau I : ατελής υπερωιοσχιστία που αφορά μόνο την μαλακή υπερώα , την Veau II : που αφορά την μαλακή και την σκληρή υπερώα , την Veau III : τέλεια ετερόπλευρη υπερωιοσχιστία που φθάνει έως την φατνιακή απόφυση και η Veau IV: τέλεια αμφίπλευρη υπερωιοσχιστία.

Η ανάγκη βέβαια υπερηχογραφικής ταξινόμησης των σχιστιών κατά την προγεννητική περίοδο εισήγαγε την τροποποιημένη κατά  Kernahan’s striped Y που είναι πιο λεπτομερής :

Συμπερασματικά οι σχιστίες του χείλους και της υπερώας μπορούν να ταξινομηθούν ανάλογα με την πλευρά (δεξιά- αριστερά), αν είναι ετερόπλευρες/αμφίπλευρες ,την σοβαρότητα (ατελής/τέλεια)και τα ανατομικά μέρη που περιλαμβάνουν.

Η συντόμευση CLAP (C(cleft): σχιστία L(lip): Χείλους A(alveolus): Φατνιακής απόφυσης P(palate):Υπερώας περιλαμβάνει τα ανατομικά μέρη της σχιστίας στα οποία προστίθενται μπροστά η θέση (δεξιά/αριστερά), η πλευρά ( ετερόπλευρη/αμφίπλευρη) η σοβαρότητα (τέλεια/ατελής/μικρού τύπου), και πίσω η βλάβη της υπερώας κατά Veau

Τοκετός

Όταν η βλάβη είναι μεμονωμένη (σχιστία χείλους με ή χωρίς υπερωιοσχιστία) ο τρόπος αποπεράτωσης του τοκετού δεν επηρεάζεται . Αντίθετα όταν η βλάβη δεν είναι μεμονωμένη τότε εξαρτάται από τις συνοδές βλάβες.

Θεραπεία, προγνωστικοί παράγοντες και επιπλοκές

Το χρονοδιάγραμμα αντιμετώπισης και ο τρόπος διαφέρει αν η σχιστία αφορά το χείλος ή και την υπερώα. Η σχιστία του χείλους είναι κυρίως αισθητικό πρόβλημα και η αποκατάστασή της γίνεται στους 3-6 μήνες της ζωής του νεογνού.

Αυτή αφορά  την  ακεραιότητα του σφιγκτήρα του στόματος, της συμμετρίας των ρωθώνων  τους εδάφους της μύτης, της εντομής του άνω χείλους με την ελάχιστο ουλώδη ιστό αλλά και την πλήρη ψυχοκοινωνική αντιμετώπιση του ασθενούς πριν και μετά το χειρουργείο. Οι τυχόν επιπλοκές του χειρουργείου αντιμετωπίζονται με χειρουργικό ή μη τρόπο.

Για την αντιμετώπιση της σχιστίας στην υπερώα υπάρχουν πολλά πρωτόκολλα που αφορούν την ανατομική αποκατάσταση αλλά και την δυναμική της υπερώας χωρίς να εμποδιστεί η μελλοντική της ανάπτυξη από το χειρουργείο. Συνήθως μεταξύ 9-18 μηνών γίνεται η σύγκλειση της υπερώας που περιλαμβάνει τους βλεννογόνους της μύτης και του στόματος και την διαταραγμένη ανατομία των μυών η οποία παίζει σημαντικό ρόλο στην κατάποση και στην ομιλία.

 

Οι σχιστίες που αφορούν την φατνιακή απόφυση επηρεάζουν την οδοντοστοιχία καθώς συχνά λείπουν δόντια ή υπάρχουν επιπλέον στη θέση του ελλείμματος.

Επιπλέον υπάρχει καθυστέρηση στην ανατολή των οδόντων γύρω από την σχιστία που ποικίλει σε χρόνο. Για τους παραπάνω λόγους οι ασθενείς αυτοί έχουν ανάγκη ορθοδοντικής και γναθοχειρουργικής αντιμετώπισης . Όσο αναφορά την αποκατάσταση της σχιστίας περιλαμβάνει την αποκατάσταση του ρινικού και στοματικού βλεννογόνου όπως και του οστικού ελλείματος.

Για τον χρόνο δεν υπάρχει σαφή οδηγία ωστόσο μάλλον προτιμάται να γίνεται πρώτα η ουλοπεριοστεοπλαστική και ακολούθως στα 9-12 έτη οπότε εμφανίζεται και ο κυνόδοντας να τοποθετείται το οστικό μόσχευμα.

Ωστόσο τα προβλήματα σε αυτά τα νεογνά εμφανίζονται από την πρώτη στιγμή της γέννησης καθώς έχουν προβλήματα στον θηλασμό αφού δεν μπορούν να κλείσουν το στόμα τους γύρω από την θηλή ώστε να δημιουργηθεί η απαραίτητη για τον θηλασμό αρνητική πίεση. Για τον λόγο αυτό οι λογοθεραπευτές θα πρέπει να συμβουλεύσουν τους γονείς για τις κατάλληλες τεχνικές σίτισης , τα ειδικά μπιμπερό ώστε από την ελλιπή  σίτιση να μην επηρεαστεί η αύξηση τους βάρους.

Στον παρακάτω πίνακα παρατίθενται ενδεικτικά οι χρόνοι αποκατάστασης των σχιστιών

• < 2 εβδομάδες ζωής : αντιμετώπιση προβλημάτων αερισμού, θηλασμού , λεπτομερής ιατρική εξέταση και γενετική συμβουλευτική
• 3 μηνών : Αποκατάσταση σχιστίας του χείλους με /χωρίς ρινοπλαστική
• 9-12 μήνες: αποκατάσταση της υπερωιοσχιστίας με ή χωρίς τοποθέτηση σωλήνων – μυριγγοτομής
• 2-4 ετών: εκτίμηση της ομιλίας
• 5-6 ετών: Χειρουργική αποκατάσταση τυχόν υπερωιοφαρυγγικής ανεπάρκειας και δευτερογενής αποκατάσταση τυχόν ανωμαλιών τους χείλους που εμφανίστηκαν
• 8-9 ετών: Τοποθέτηση μοσχεύματος στην γνάθο σύγκλειση της σχιστίας και ορθοδοντική αντιμετώπιση
• >16 ετών: Οδοντικά εμφυτεύματα ή προσθετική και τελική ρινοπλαστική

Από τα παραπάνω γίνεται αντιληπτό ότι η αντιμετώπιση των σχιστιών είναι πολύπλοκη και εξαρτάται από τις ανατομικές βλάβες που περιλαμβάνουν και από την εμπειρία των κέντρων που τις αντιμετωπίζουν.

Υπάρχει κίνδυνος επανάληψης της βλάβης;

Εάν ένα παιδί ή ένας γονιός πάσχει από κάποια μεμονωμένη σχιστία ο κίνδυνος να γεννηθεί ένα επόμενο παιδί με σχιστία είναι 4%. Εάν δύο παιδιά έχουν γεννηθεί με σχιστία ο κίνδυνος για κάποιο επόμενο είναι 9% ενώ εάν είναι ένα παιδί και ένας γονέας είναι 17%. Όταν η βλάβη αφορά μόνο το χείλος η πιθανότητα εφόσον πάσχει ένα παιδί για το επόμενο είναι 2%, εάν έχει ο πατέρας είναι 6% και όταν πάσχει ένα παιδί και ο γονέας είναι 15%.

Βέβαια ο γονέας πάντα θα πρέπει να εξετάζεται σχολαστικά καθώς η βλάβη μπορεί να είναι πολύ μικρή και να αφορά μόνο την σταφυλή (δισχιδής) ενώ στο οικογενειακό ιστορικό για γενετικά σύνδρομα αυτό πρέπει να είναι λεπτομερές ακόμη και για τον εάν λείπουν δόντια (Van der Woude σύνδρομο- αυτοσωμικό επικρατές).