Είναι η αυξημένη διάσταση της πλάγιας κοιλίας του εγκεφάλου άνω το 10mm. Ως ήπια ορίζεται όταν η παραπάνω διάσταση είναι μεταξύ 10-15mm ενώ ως σοβαρή όταν είναι >15mm κατά το 2ο τρίμηνο της κύησης. Πολλά κέντρα ως ήπια ορίζουν πλάτος μεταξύ 10-12mm ως μέτρια μεταξύ 12-15mm και σοβαρή άνω των 15mm . Ωστόσο στο 3ο τρίμηνο της κύησης πολλά κέντρα την ήπια μεμονωμένη (χωρίς άλλα ευρήματα) κοιλιομεγαλία με περίμετρο της κεφαλής που δεν ξεπερνά την 50η εκ θέση την θεωρούν φυσιολογική παραλλαγή. Η κοιλιομεγαλία μπορεί να είναι αμφοτερόπλευρη (αφορά και τις δυο πλάγιες κοιλίες του εγκεφάλου) ή ετερόπλευρη (όταν η μία είναι άνω των 10mm και η άλλη έχει διαφορά >2mm). Η κοιλιομεγαλία μπορεί κατά την διάρκεια της κύησης να είναι σταθερή , αυξανόμενη ή μειωμένη (μάλλον οφείλεται σε οριακές μετρήσεις άνω των 10 mm όπου υπεισέρχεται η τεχνική της μέτρησης και η θέση του εμβρύου).
Σχηματική παράσταση του συστήματος των κοιλιών του εγκεφάλου
Επιδημιολογία και παράγοντες κινδύνου
Είναι αρκετά συχνό εύρημα (1%) και δεν είναι νοσολογική οντότητα από μόνο του αλλά εύρημα άλλων παθολογικών καταστάσεων του εγκεφάλου που πρέπει να διαγνωσθούν . Επίσης έμβρυα με ανωμαλίες εκτός του εγκεφάλου, γενετικά σύνδρομα & συγγενείς λοιμώξεις έχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν κοιλιομεγαλία.
Προγεννητική διάγνωση
Κάθε έμβρυο που υποβάλλεται σε υπερηχογραφικό έλεγχο της ανατομίας του μπορεί να εμφανίσει κοιλιομεγαλία (στην διακοιλιακή τομή του εγκεφάλου του). Σε μία τέτοια περίπτωση πρέπει να ακολουθήσει λεπτομερής έλεγχος της ανατομίας του εγκεφάλου με διακοιλιακή και διακολπική υπερηχογραφία όπως και του υπόλοιπου σώματος του εμβρύου για να αποκλειστούν τυχόν ανατομικές ανωμαλίες εκτός του εγκεφάλου.
Επίσης θα πρέπει να γνωρίζουν οι γονείς ότι ιδίως στην κοιλιομεγαλία του 3ου τριμήνου αιτίες μπορεί να είναι μη ανατομικές βλάβες όπως ενδοκοιλιακή αιμορραγία, έμφρακτα /ισχαιμία ενδομήτριες λοιμώξεις , μεταβολικά νοσήματα, νευροεκφυλιστικές βλάβες, απώλεια του άλλου εμβρύου (μονοχοριακές δίδυμες κυήσεις) . Τις ανατομικές αντίθετα αιτίες τις διακρίνουμε σε αποφρακτικές (όγκοι, στένωση του υδραγωγού του Silvius, ανοικτές βλάβες του νωτιαίου σωλήνα) εμβρυολογικές (ολοπροσεγκεφαλία, αγενεσία του μεσολόβιου σώματος, βλάβες του φλοιού εγκεφάλου, D-W ανωμαλία)
Υπερηχογραφική απεικόνιση των διαφόρων τύπων κοιλιομεγαλίας
Οι γενετικές ανωμαλίες ο οποίες μπορούν να εμφανίσουν ανάμεσα σε άλλα ευρήματα και την κοιλιομεγαλία αφορούν τις αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (τρισωμίες 21, 18, 13) και τις γονιδιακές (φυλοσύνδετος υδροκέφαλος, διαταραχές των κροσσών – Meckel‐ Gruber s., Joubert S.-δυστρογλυκονοπάθειες– Walker‐Warburg syndrome, σωληναριοπάθειες κ.α.) Ο γενετικός έλεγχος του εμβρύου διαμέσου αμνιοπαρακέντησης για την λήψη αμνιακού υγρού και ακολούθως ο μοριακός έλεγχος του καρυότυπου (συγκριτικός γενομικός υβριδισμός με μικροσυστοιχίες- array CGH)είναι απαραίτητος καθώς στο 6.7% των περιπτώσεων ανακαλύπτεται κάποιο ποικίλο αριθμητικό αντίγραφο (CNV) εκτός από τις τρισωμίες ιδίως όταν συνυπάρχουν βλάβες και στον οπίσθιο βόθρο του εγκεφάλου.
Η ανάλυση της αλληλουχίας του DNA όλων των γονιδίων (Whole Exome Sequencing – WES) με τις μεθόδους ανάλυσης DNA νέας γενεάς (Next Generation Sequencing – NGS) αποτελεί το νέο γενετικό υπερ-όπλο, αφού είναι θεωρητικά σε θέση να αποκαλύψει με μεγάλο ποσοστό επιτυχίας, τη μοριακή βάση για οποιοδήποτε γενετικό νόσημα σε ένα πάσχον άτομο, στο οποίο δεν έχει διαγνωσθεί η αιτία με τις άλλες διαθέσιμες επιλογές γενετικού ελέγχου. Είναι χαρακτηριστικό ότι η διαγνωστική ικανότητα του φθάνει στο 30-33% ενώ πιο συγκεκριμένα για σοβαρές ανωμαλίες του εγκεφάλου το ποσοστό ανίχνευσης με το WES είναι 19-44% , ενώ για ήπιες 7,2% .
-
Έλεγχος ενδομήτριων λοιμώξεων
Η συχνότητά τους είναι 1,4% στις περιπτώσεις κοιλιομεγαλίας με πιο συχνές την λοίμωξη από κυτταρομεγαλοϊό και τοξόπλασμα. Άλλες σπανιότερες είναι η ερυθρά, ο Zika, o παρβοϊός και ο ιός του απλού έρπητα. Για τον λόγο αυτό απαιτείται ο ορολογικός έλεγχος της μητέρας και εάν προκύψει νόσηση, ή ιστορικό πολύ πρόσφατης νόσησης να ακολουθήσει έλεγχος για ενδομήτρια λοίμωξη με αμνιοπαρακέντηση (PCR μετά τις 21 εβδομάδες και 6-8 εβδομάδες μετά την πιθανολογούμενη μόλυνση).
-
Μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου εμβρύου (MRI)
Η χρήση της MRI μας βοηθά να ανακαλύψουμε επιπλέον 5% εγκεφαλικών ανωμαλιών σε ήπιες /μέτριες κοιλιομεγαλίες όταν ακολουθεί έναν ενδελεχή έλεγχο του εγκεφάλου (νευροϋπερηχογραφία) και 16,8% όταν έχει προηγηθεί μόνο απλό υπερηχογράφημα ανατομίας του. Πραγματοποιείται στο 3ο τρίμηνο της κύησης ενώ θα πρέπει οι γονείς να γνωρίζουν ότι οι μετρήσεις της κοιλιομεγαλίας στην μαγνητική τομογραφία είναι συνήθως αυξημένες κατά 1mm σε σχέση με τις υπερηχογραφικές . Τέλος η επανάληψης 3-4 εβδομάδες μετά την αρχική διάγνωση του εμβρυικού υπερηχογραφήματος ή της MRI του εγκεφάλου συμπληρώνει την διερεύνηση ώστε να διαπιστωθεί εάν η πρόοδος της κοιλιομεγαλίας.
Απεικόνιση της κοιλιομεγαλίας σε μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου εμβρύου
Προγνωστικοί παράγοντες έκβασης
Οι κύριοι προγνωστικοί παράγοντες που επηρεάζουν την πρόγνωση μιας κοιλιομεγαλίας είναι η σοβαρότητα της διάτασης, η εξέλιξη της στις επόμενες εβδομάδες κύησης , η περίμετρος της κεφαλής που δεν αντιστοιχεί στην ηλικία κύησης , ο περιορισμός της ανάπτυξης του εμβρύου, η παρουσία γενετικών ή λοιμογόνων αιτιών και η συνύπαρξη και άλλων εμβρυϊκών ανατομικών βλαβών.
Θεραπευτικές επιλογές
Η δημιουργία ενδομήτριας παροχέτευσης μεταξύ της πλάγιας κοιλίας του εγκεφάλου και του αμνιακού σάκου αποτελεί ακόμη μια πειραματική προσέγγιση των σοβαρών κοιλιομεγαλιών για την ελαχιστοποίηση της μητρικής κι εμβρυϊκής νοσηρότητας που ωστόσο έχει υψηλά ποσοστά ενδομήτριων θανάτων (7%) και μέτριας-σοβαρή καθυστέρηση της νευρονάπτυξης του νεογνού
Ωστόσο μετά την γέννηση οι χειρουργικές επιλογές είναι η παροχέτευση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού (ΕΝΥ)από τις πλάγιες κοιλίες του εγκεφάλου στην περιτοναϊκή κοιλότητα ώστε να παρακαμφθεί το κώλυμα της απρόσκοπτης κυκλοφορίας του ΕΝΥ ή μέσω της δημιουργίας μιας επικοινωνίας με την 3η κοιλία του εγκεφάλου με μια μικρής έκτασης χειρουργική επέμβαση (κοιλιοστομία). Οι ενδείξεις για την χειρουργική αντιμετώπιση είναι η παρουσία συμπτωμάτων (πονοκέφαλοι, εμετοί, ευερεθιστότητα, καθυστέρηση ανάπτυξης) ενώ η 5ετης παρακολούθηση των δύο θεραπευτικών επιλογών για την αντιμετώπιση της στένωσης του ωαγωγού του Sylvius έδειξε ότι είναι ισάξιες.
Τοκετός
Ο χρόνος και ο τρόπος αποπεράτωσης του τοκετού στις ήπιες κοιλιομεγαλίες δεν διαφέρει από εκείνον στις φυσιολογικές κυήσεις ενώ στις σοβαρές κοιλιομεγαλίες με συνυπάρχουσα μακροκρανία ( περίμετρος κεφαλής >95 εκ θέση) συνήθως προτιμάται η καισαρική τομή για την αποφυγή κεφαλοπυελικής δυσαναλογίας.
Τι πρέπει να περιμένουν οι γονείς μετά την γέννηση
Οι γονείς θα πρέπει να γνωρίζουν ότι ακόμη και σε μια μεμονωμένη κοιλιομεγαλία (χωρίς άλλες ανωμαλίες) κατά την ενδομήτρια διάγνωση η πιθανότητα να υπάρχει κάποια ανωμαλία μετά την γέννηση που έχει διαφύγει της διάγνωσης είναι 7,4% στην ήπια και 9,5% στην σοβαρή κοιλιομεγαλία και συνήθως αφορά ανωμαλίες της φλοιώδους ανάπτυξης του εγκεφάλου. Επίσης υπάρχει μια ποικιλία αποτελεσμάτων για της καθυστέρηση της νευρονάπτυξης αυτών των εμβρύων και αυτό οφείλεται στην ετερογένεια των μελετών στις οποίες βασίζονται. Ωστόσο όμως όταν η αιτία της κοιλιομεγαλίας είναι γνωστή η συμβουλευτική που παρέχεται είναι πιο ακριβής σε σχέση με όταν είναι αγνώστου αιτιολογίας.
Στην ήπια – μέτρια κοιλιομεγαλία τα ποσοστά επιβίωσης είναι 97-98% και της φυσιολογικής νευρονάπτυξης 90% ιδίως όταν είναι ετερόπλευρη. Αντίθετα όταν είναι σοβαρή κοιλιομεγαλία τα ποσοστά επιβίωσης είναι 88% ενώ του περιορισμού της νευρονάπτυξης 60% ιδίως όταν συνυπάρχουν και άλλες ανατομικές ανωμαλίες όπου πλέον η πρόγνωση εξαρτάται από το είδος τους.
