Δισχιδής ράχη : Τι πρέπει να γνωρίζουν οι μελλοντικοί γονείς

Παγκοσμίως ετησίως  γεννιούνται  150.000 νεογνά με δισχιδή ράχη (δυσραφισμός). Είναι μια από τις πιο συχνές ανωμαλίες του κεντρικού νευρικού συστήματος (ΚΝΣ) που είναι συμβατές με την ζωή. Τις δυο τελευταίες δεκαετίες σημειώθηκε σημαντική πρόοδος στην προγεννητική διάγνωση και στην αντιμετώπιση της.

Οι βλάβες του νευρικού σωλήνα οφείλονται στην ατελή σύγκλειση της νευρικής πλάκας που είναι η αρχέγονη δομή του νευρικού σωλήνα  (φυσιολογικά κλείνει την 5-6^η εβδομάδα κύησης) . Γύρω από αυτόν θα σχηματιστούν  στην συνέχεια τα σπονδυλικά τόξα οι υπερκείμενοι μύες και το δέρμα. Αν το  ύψος του νωτιαίου σωλήνα (ΝΣ) στο οποίο συμβαίνει η ανωμαλία είναι το κρανιακό τμήμα του δημιουργείται ακρανία ωστόσο όμως το συχνότερο σημείο της βλάβης είναι το κατώτερο τμήμα του ΝΣ στην περιοχή της οσφυικής και ιερής μοίρας του.

Στο 90% η βλάβη είναι ανοικτή και τα νευρικά στοιχεία (νευρικός ιστός) του ΝΣ προβάλουν χωρίς να καλύπτονται όπως θα έπρεπε φυσιολογικά από το υπερκείμενο δέρμα ενώ αργότερα δεν θα ακολουθήσει ο σχηματισμός των   σπονδυλικών πετάλων  ούτε των  μυών.

Αντίθετα στο 10% η βλάβη είναι κλειστή και καλύπτεται μόνο από δέρμα και συχνά μια τούφα τριχών.

Στην ανοικτή ανάλογα με το είδος του νευρικού στοιχείου που είναι εκτεθειμένο διακρίνεται σε μηνιγγοκήλη ( κηλικός σάκος σκληρής μήνιγγας χωρίς περιεχόμενο) , μηνιγγομυελοκήλη ( κηλικός σάκος με περιεχόμενο νευρικών στοιχείων) .

Τέλος με τον όρο μυελόσχιση εννοούμαι την έκθεση των νευρικών στοιχείων χωρίς σκληρή μήνιγγα και υπερκείμενο δέρμα  που φαίνεται ως μια επίπεδη βλάβη .

 

 

Επιδημιολογία και παράγοντες κινδύνου

Στις περισσότερες περιπτώσεις η αιτία είναι πολυπαραγοντική και επηρεάζεται από γεωγραφικούς, εθνικούς, γενετικούς και διαιτητικούς παράγοντες. Η συχνότητά της είναι 0,5-1/1000 κυήσεις στην Ευρώπη, Κίνα, Αμερική αλλά φθάνει το 4/1000 στην Ινδία. Ακόμη και εντός των διαφόρων χωρών παρατηρείται διαφορετική συχνότητα εμφάνισης που οφείλεται σε διαιτητικούς παράγοντες με πιο συχνό την έλλειψη του φυλικού οξέος ή Β9 που δεν σχηματίζεται από τον ανθρώπινο οργανισμό αλλά το προσλαμβάνουμε από τα δημητριακά τα πράσινα λαχανικά , φασόλια , αβοκάντο, κ ά. Για τον λόγο αυτό γυναίκες που προγραμματίζουν κύηση θα πρέπει να προσλαμβάνουν καθημερινά 0,4 mg φυλικού οξέος . Μερικές χώρες που έχουν υιοθετήσει τον εμπλουτισμό των αλεύρων και των σιτηρών με φυλικό οξύ έχουν μειώσει την συχνότητα της ανωμαλίας. Επιπλέον και η χαμηλή Β12 έχει ενοχοποιηθεί για την αύξηση της συχνότητας της δισχιδούς ράχης.

Σε ποσοστό μικρότερο του 10% οφείλεται σε γενετικά αίτια (γενετικά σύνδρομα/χρωμοσωμικές ανωμαλίες) όπως τρισωμίες 13, 18 , μικροελλείψεις και διπλασιασμοί των χρωμοσωμάτων. Ωστόσο στις περιπτώσεις αυτές συνυπάρχουν και άλλες ανατομικές ανωμαλίες. Τέλος μεταλάξεις στα γονίδια MTHFR & DHFR που παίρνουν μέρος στον μεταβολισμό του φυλικού οξέος μπορεί να οδηγήσουν σε έλλειψή του και άρα σε αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης δισχιδούς ράχης.

Από πλευράς μητέρας ο σακχαρώδης διαβήτης που δεν ρυθμίζεται καλά , η παχυσαρκία, η χρήση αντιεπιληπτικών φαρμάκων (βαλπροϊκό οξύ) , ανταγωνιστών φυλικού οξέος  και ο αλκοολισμός έχουν συσχετιστεί με αυξημένη συχνότητα της ανωμαλίας.

 

 

Διάγνωση

Η δισχιδής ράχη στις χώρες όπως η Ελλάδα που έχουν εισάγει πανεθνικά τον έλεγχο της ανατομίας του εμβρύου στις 20 εβδομάδες της κύησης  μπορεί να ανακαλυφθεί στο 90% των περιπτώσεων.

Μυελόσχιση σπονδυλικής στήλης εμβρύου 20 εβδομάδων (προσωπικό αρχείο)

Η υπερηχογραφία της ανατομίας του εμβρύου  αποτελεί την μέθοδο εκλογής ενώ η χρήση βιοχημικών μεθόδων βοηθά ως μέθοδος πληθυσμιακού ελέγχου για να ξεχωρίσουν τα περιστατικά αυξημένου κινδύνου.

Τα χαρακτηριστικά υπερηχογραφικά ευρήματα της ανοικτής δισχιδούς ράχης είναι το ανώμαλο σχήμα της κεφαλής του εμβρύου (σημείο του λεμονιού) όπου τα κροταφικά οστά επιπεδώνονται , η παρεκτόπιση της κατώτερης παρεγκεφαλίδας εντός της μεγάλης δεξαμενής στον οπίσθιο βόθρο του εγκεφάλου με συνέπεια την εξαφάνιση της μεγάλης δεξαμενής και τη χαρακτηριστική υπερηχογραφική εικόνα της παρεγκεφαλίδας (σημείο μπανάνας- δυσπλασία Chiari II). Στο επίπεδο της σπονδυλικής στήλης ανευρίσκονται υπερηχογραφικώς κυστικοί σχηματισμοί με ανώμαλη/ατελής σύγκλειση των σπονδυλικών πετάλων .

Αντίθετα  η κλειστή δισχιδής ράχη δεν έχει υπερηχογραφικά ευρήματα και έτσι η προγεννητική διάγνωσή της δεν είναι δυνατή. Στα κάτω άκρα η ανοικτή δισχιδής ράχη προκαλεί ελάττωση των κινήσεων τους και συχνά ραιβοϊποποδία (στροφή των πελμάτων προς τα μέσα).

Έμμεσοι προγνωστικοί δείκτες (ενδοκράνια διαφάνεια)  του υπερηχογραφήματος στο 1^ο τρίμηνο της κύησης χρησιμοποιούνται με ευαισθησία  (ποσοστό δισχιδών ράχεων σε παρουσία του δείκτη ) 53.5%  και ειδικότητα  (ποσοστό φυσιολογικών εμβρύων  σε απουσία του δείκτη) 99,7%.

Ο πληθυσμιακός έλεγχος με την χρήση της μητρικής α-φετοπρωτεϊνης στις 15-18 εβδομάδες κύησης έχει ευαισθησία 90% στις ανοικτές δισχιδές ράχες με ψευδώς θετικά αποτελέσματα  1-3% (αυξημένη σε βλάβες του κοιλιακού τοιχώματος, δερματικές βλάβες , νεφρών, ενδομήτριο θάνατο, πλακουντιακή παθολογία) .

Απαραίτητη είναι η διερεύνηση τυχόν γενετικών αιτίων της βλάβης και για αυτό τον λόγο αυτό απαιτείται λήψη αμνιακού υγρού με αμνιοπαρακέντηση ενώ η μέτρηση της α-φετοπρωτεΐνης και της ακετυλοχολινεστεράσης στο αμνιακό υγρό έχει εγκαταλειφθεί καθώς οι απεικονιστικές μέθοδοι που προαναφέρθηκαν αρκούν για την σωστή διάγνωση. Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) όπως σε όλες τις ανατομικές ανωμαλίες δεν αρκεί καθώς περιορίζεται μόνο στις τρισωμίες 21, 13, 18.

Διερεύνηση της δισχιδούς ράχης

Από την στιγμή που θα γίνει η υπερηχογραφική διάγνωση της δισχιδούς ράχης λόγω του ότι στο 20-30% των περιπτώσεων μπορεί να συνυπάρχουν και άλλες συνοδές ανατομικές βλάβες θα πρέπει να ακολουθήσει ένα αναλυτικό υπερηχογράφημα νευροανατομίας ή MRI εγκεφάλου. Η ακριβής εντόπιση του ύψους της σπονδυλικής στήλης (ΣΣ) όπου βρίσκεται η βλάβη είναι σημαντική για τον καθορισμό της επίδρασης της στην νεύρωση των μυϊκών ομάδων που αντιστοιχούν σε αυτό. Αν και η κινητικότητα του εμβρύου ενδομητρίως δεν αντικατοπτρίζει  την κινητικότητα που θα έχει μετά την γέννηση ωστόσο η παρατήρησή της είναι χρήσιμη για την σύγκριση των αποτελεσμάτων σε περίπτωση ενδομήτριας αποκατάστασης της βλάβης.

Απαραίτητη είναι η διερεύνηση τυχόν γενετικών αιτίων της βλάβης και για αυτό τον λόγο αυτό απαιτείται λήψη αμνιακού υγρού με αμνιοπαρακέντηση ενώ η μέτρηση της α-φετοπρωτεΐνης και της ακετυλοχολινεστεράσης στο αμνιακό υγρό έχει εγκαταλειφθεί καθώς οι απεικονιστικές μέθοδοι που προαναφέρθηκαν αρκούν για την σωστή διάγνωση. Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) όπως σε όλες τις ανατομικές ανωμαλίες δεν αρκεί καθώς περιορίζεται μόνο στις τρισωμίες 21, 13, 18.

Πορεία της βλάβης

Τι σημαίνει για την κύησή μου και για το μωρό μετά την γέννησή του

Κύηση και τοκετός

Αν και οι  μαιευτικές επιπλοκές είναι σπάνιες και οι περισσότερες κυήσεις φθάνουν στο τέλος τους ο κίνδυνος πρόωρου τοκετού (<37εβ.) φθάνει το 15-20%. Ενδομητρίως η παρατεταμένη έκθεση του νευρικού ιστού στο νευροτοξικό περιβάλλον του αμνιακού υγρού, τα μικροτραύματα των νευρικών στοιχείων, η συνεχής απώλεια του εγκεφαλονωτιαίου υγρού (ΕΝΥ) οδηγεί προοδευτικά στην ανάπτυξη υδροκεφάλου και απώλεια λειτουργίας των νεύρων. Μετά την γέννηση παρατηρείται μυϊκή αδυναμία, δυσλειτουργία του εντέρου και του ουροποιητικού συστήματος. Το επίπεδο της βλάβης όπως αυτό καθορίζεται ενδομητρίως μόνο στο 25% των περιπτώσεων αντικατοπτρίζει την κινητική δυσλειτουργία του νεογνού ενώ στο 20% αφορά βλάβες που αντιστοιχούν σε λιγότερα επίπεδα (υποεκτιμημένη) ενώ στο 50% σε περισσότερα επίπεδα. Οπότε οι γονείς προγεννητικά δεν μπορούν να γνωρίζουν τις ακριβείς επιπτώσεις της βλάβης. Κατά την κύηση συστήνεται μηνιαία υπερηχογραφική παρακολούθηση για την εκτίμηση της βιομετρίας του εμβρύου,  της ανάπτυξης κοιλιομεγαλίας/υδροκεφάλου και άρα μακροκεφαλίας που αποτελεί ένδειξη για καισαρική τομή και τέλος της κινητικότητας των άκρων.

Ο τοκετός θα πρέπει να προγραμματιστεί σε κέντρο με νευροχειρουργική υποστήριξη ενώ δεν έχει αποδειχθεί ότι η καισαρική τομή υπερτερεί σε σχέση με τον φυσιολογικό τοκετό ωστόσο επειδή τα νεογνά με δισχιδή ράχη εμφανίζουν αλλεργία στο υλικό latex η χρήση του θα πρέπει να αποφεύγεται .

Νευροχειρουργική αντιμετώπιση

Μετά την γέννηση η βλάβη θα πρέπει να αποκατασταθεί εντός 24 ωρών για να προληφθεί τυχόν ανιούσα λοίμωξη. Ο κίνδυνος του περιγεννητικού θανάτου είναι μικρότερος του 5%. Εντός των πρώτων 6 μηνών της ζωής του νεογνού στο 60-80% θα χρειαστεί να αντιμετωπιστεί ο υδροκέφαλος που πιθανόν έχει αναπτυχθεί ενδομητρίως με κοιλιοπεριτοναϊκή επικοινωνία ή κοιλιοστομία ενώ το 45-50% αυτών θα χρειαστεί εκ νέου αποκατάστασης της επικοινωνίας των πλάγιων κοιλιών καθώς συνήθως δυσλειτουργεί. Στην δισχιδή ράχη είναι συχνή η καθήλωση του ΝΜ (tethered cord Syndrome) που προκαλείται λόγω της παρουσίας ανελαστικού ιστού περιορίζοντας έτσι την κίνησή του.  Η αποκατάσταση αυτής της καθήλωσης είναι απαραίτητη όταν προκαλεί λειτουργικές διαταραχές στην ζωή του παιδιού.

Κινητικότητα αισθητική κινητική λειτουργία

Όπως προαναφέρθηκε το επίπεδο της βλάβης καθορίζει και τη διαταραχή αισθητικότητας και κινητικότητας των μυϊκών ομάδων που εμπλέκονται. Γενικά στο 20-30 % των περιπτώσεων δεν απαιτείται κάποιου είδους βοήθεια στην κίνηση, ενώ το 32-45% έχει ανάγκη την χρήση αμαξιδίου. Η  ανάγκη κοιλιοπεριτοναϊκής παροχέτευσης, οι βλάβες υψηλότερου επιπέδου της οσφυϊκής μοίρας ,και τέλος οι  χειρουργικές επεμβάσεις ισχίου και κνήμης επηρεάζουν την κινητικότητα .

Επίπεδο βλάβης	Κατώτερο κινητικό λειτουργικό επίπεδο	Αισθητικό επίπεδο
Θ10	Ορθός κοιλιακός μυς	Ομφαλός
Ο1	Κάμψη ισχίου (Λαγονοψοϊτης μυς)	Πρόσθια -έξω επιφάνεια μηρού
Ο2	Προσαγωγή ισχίου ( μακρός προσαγωγός μυς)	Πρόσθια έσω επιφάνεια μηρού
Ο3	Έκταση κνήμης (τετρακέφαλος)	Πρόσθια επιφάνεια κνήμης
Ο4	Ραχιαία κάμψη άκρου ποδός (πρόσθιος κνημιαίος μυς)	Οπίσθια επιφάνεια πέλματος
Ο5	Εκτείνων το μεγάλο δάκτυλο (μακρός εκτείνων τον μεγάλο δάκτυλο)	Μεσοδιάστημα 1-2ου δακτύλου

Λειτουργία του εντέρου και του ουροποιητικού συστήματος

Ο πρωταρχικός σκοπός όταν επηρεάζεται η λειτουργία του ουροποιητικού συστήματος είναι η διαφύλαξη της νεφρικής λειτουργίας . Η αρχική αντιμετώπιση της ακράτειας ούρων σε πολλά κέντρα είναι ο διαλείπων καθετηριασμός της ουροδόχου κύστης αμέσως μετά την γέννηση ενώ σε άλλα ξεκινά όταν εμφανιστούν συμπτώματα δυσλειτουργίας των νεφρών ή της ουροδόχου κύστης. Πάντως μέχρι την ηλικία που  ξεκινά το παιδί σχολείο το 87% θα χρειάζεται διαλείπων καθετηριασμό ενώ λίγα λιγότερα είναι τα παιδιά όταν  έχει προηγηθεί αποκατάσταση της βλάβης  ενδομητρίως. Στα νεογνά όπου η πολιτική της αντιμετώπισης είναι η καθυστέρηση του καθετηριασμού όσο γίνεται περισσότερο, τα αποτελέσματα του  ουροδυναμικού ελέγχου θα κρίνουν τελικά πότε είναι απαραίτητος ο καθετηριασμός ή η χειρουργική αντιμετώπιση στις περιπτώσεις όπου παρόλο τον καθετηριασμό η νεφρική λειτουργική επειδεινώνεται. Η κοινή πρακτική σήμερα αναφέρει ότι το 22,4% υποβάλλεται σε κάποιου είδους χειρουργείου αποκατάστασης της εγκράτειας , το 90% χρησιμοποιεί κάποιο είδος αντιμετώπισης της ακράτειας ενώ οι μισοί αυτοκαθετηριαζονται στην ηλικία των 17 ετών. Η δυσκοιλιότητα ή η ακράτεια κοπράνων είναι συμπτώματα στο 90% των περιπτώσεων αν και μερικοί ασθενείς καταφέρνουν το έλεγχό του διαιτητικά ή με ανάλογη εκπαίδευση. Η σεξουαλική δυσλειτουργία ενώ στις γυναίκες δεν διαφέρει ανάλογα με το ύψος της βλάβης στο άνδρες αυτό παίζει ρόλο. Η κύηση είναι εφικτή αλλά απαιτεί στενή παρακολούθηση από πολλές ιατρικές ειδικότητες  για την αντιμετώπιση των συνοδών συμπτωμάτων (επιληψία, παχυσαρκία, ακινητοποίηση κλπ).

Νευροανάπτυξη και ποιότητα ζωής

Τα περισσότερα παιδία με δισχιδή ράχη ενσωματώνονται στην εκπαίδευση μαζί με τους συνομήλικούς τους  χωρίς ιδιαίτερα προβλήματα. Η ανάπτυξη της λειτουργικότητας των νηπίων και μικρών παιδιών (από 1 έως και 42 μηνών) όπως αυτή εκτιμάται με το Bayley test (περιλαμβάνει γνωστική κλίμακα, την γλώσσα με τον εσωτερικό και εκφραστικό λόγο και την κινητική κλίμακα) στο 67% είναι άνω του 85 και μόνο στο 12% υπάρχει σημαντικό έλλειμα νευρονάπτυξης (<50) . Αργότερα σε ποσοστό άνω του 80% εμφανίζει δείκτη νοημοσύνης (IQ) άνω του 80%. Γενικά η ποιότητα ζωής όπως την χαρακτηρίζουν οι ίδιοι οι ασθενείς είναι καλή αν και υπάρχουν περισσότερες προκλήσεις σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό ενώ εκείνο που την καθορίζει σε μεγάλο βαθμό είναι η εγκράτεια των ούρων που πρέπει να διαχειριστούν καθημερινά.

Χειρουργική αποκατάσταση κατά την διάρκεια της ενδομήτριας ζωής

Μετά από πειράματα σε ζώα η πρώτη χειρουργική αποκατάσταση της βλάβης σε ανθρώπινο έμβρυο έγινε το 1997. Με αυτή σταματά η διαρροή του ΕΝΥ και προλαμβάνεται η περαιτέρω βλάβη του εκτεθειμένου νευρικού ιστού. Η τεχνική μιμείται την χειρουργική αποκατάσταση της βλάβης μετά την γέννηση με την διαφορά ότι  απαιτείται διάνοιξη της μήτρας (υστεροτομία). Μεγάλη μελέτη που σύγκρινε τα αποτελέσματά της προγεννητικής με αυτά της μεταγεννητικής χειρουργικής αποκατάστασης έδειξε επαναφορά της πρόπτωσης της παρεγκεφαλίδας στο 32% , μείωση της ανάγκης χρήσης κοιλιοπεριτοναϊκής παροχέτευσης από 82% σε 40%, βελτίωση της κινητικής λειτουργίας των κάτω άκρων στο 43% και αύξηση της πιθανότητας να περπατήσει χωρίς καμμία βοήθεια σε ηλικία 30 μηνών από το 21 στο 42%. Αντίθετα η βελτίωση της εγκράτειας των ούρων είναι αμφισβητήσιμη αν και πολλοί αναφέρουν  μετεγχειρητικά λιγότερο συχνά περιπτώσεις  νευρογενούς κύστης , λοιμώξεων ουροποιητικού συστήματος.

Video αποκατάστασης ανοικτής δισχιδούς ράχης με υστεροτομία σε έμβρυο 26 εβδομάδων

Σε μεγάλη μελέτη (MoM) τα παραπάνω επιβεβαιώνονται ενώ αντίθετα όταν η προσπέλαση δεν είναι η υστεροτομία αλλά ενδοσκοπική τα ποσοστά βελτίωσης των επιπτώσεων δεν είναι ανάλογα. Ωστόσο η υστεροτομία παρουσιάζει υψηλά ποσοστά πρόωρης ρήξης υμένων (46%) , πρόωρου τοκετού (38%) και μητρικών επιπλοκών (πνευμονικό οίδημα, χοριοαμνιονίτιδα, μετάγγιση). Πιστεύεται ότι  η αυξανόμενη εμπειρία των χειρουργών στο μέλλον θα τις μειώσει. Επιπλέον σε περίπτωση υστεροτομίας η επακόλουθη καισαρική τομή και άρα οι συνυπάρχουσες πλέον 2 υστεροτομίες οδηγούν σε αυξημένο κίνδυνο ανώμαλης πρόσφυσης του πλακούντα (4%) δημιουργίας κόγχης (15-17%) και ρήξης μήτρας (10-15%) σε επόμενη κύηση. Ανάλογης σημασίας με τον τρόπο προσπέλασης είναι και η επιλογή των εμβρύων που θα υποβληθούν σε ενδομήτρια χειρουργική αποκατάσταση καθώς από τα διεγνωσμένα μόνο το 50% είναι υποψήφιο βάση του ύψους της βλάβης και τελικά μόνο το 31% χειρουργείται. Άλλα κέντρα βέβαια έχουν πιο χαλαρά κριτήρια όπως της παρουσίας μηνιγγομυελοκήλης μεταξύ Θ1-Ι1, πρόπτωση της παρεγκεφαλίδας , ηλικία κύησης 19-25,9 εβδομάδες , μονήρης κύησης, φυσιολογικός καρυότυπος εμβρύου   και υγιής μητέρα.  Αντενδείξεις είναι οι συνυπάρχουσες ανωμαλίες, η κύφωση, και ο αυξημένος κίνδυνος πρόωρου τοκετού και αποκόλλησής πλακούντα.

Σε μια προσπάθεια μείωσης των μαιευτικών επιπλοκών πολλά κέντρα εφαρμόζουν την λαπαροτομία σε συνδυασμό με την εμβρυοσκόπησης και την σύγκλειση της βλάβης ενώ έχουν αναφερθεί και περιπτώσεις διαδερμικής προσπέλασης. Τα αποτελέσματα αυτών επεμβάσεων είναι υποσχόμενα ωστόσο αναμένονται περισσότερα περιστατικά για την εξαγωγή ασφαλών συμπερασμάτων.

Κίνδυνος επανάληψης της βλάβης σε επόμενη κύηση

Ο κίνδυνος σε επόμενη κύηση να επαναληφθεί η βλάβη εξαρτάται από την υποκείμενη αιτία της προηγούμενης βλάβης . Σε χαμηλού κινδύνου πληθυσμούς ο κίνδυνος είναι 2-4% και μπορεί να μειωθεί στο 1% με την ημερήσια πρόσληψη φυλικού οξέος (4mg/ημ.)  τουλάχιστον 3 μήνες πριν την σύλληψη και κατά την διάρκεια του 1^ου τριμήνου. Πολλοί συστήνουν και την Β12 αν και οι ενδείξεις για την συσχέτιση της ανεπάρκειας της με την δισχιδή ράχη δεν είναι ισχυρές.