Κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση είναι η πιο συχνή γονιδιακή νόσος που ελαττώνει το προσδόκιμο επιβίωσης των ανθρώπων.  Η σχέση μεταξύ δυσαπορρόφησης, παγκρεατικής δυσλειτουργίας και πνευμονικής νόσου περιγράφηκε πρώτη φορά το 1936. Η ανωμαλία του ιδρώτα (αλμυρός) και το κλασσικό αντίστοιχο τεστ του ιδρώτα πρώτη φόρα εφαρμόστηκε το 1953. Ωστόσο, το 1980 ανακαλύφθηκε η μοριακή βάση της…

Προγεννητική διάγνωση 1

Η συχνότητα εμφάνισης σοβαρών ανατομικών ανωμαλιών κατά τη γέννηση του εμβρύου είναι 3%, ενώ των γενετικών ανωμαλιών είναι 3% από τις οποίες το 1% αφορά τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες (πχ. Σύνδρομο Down) το 1% τις υπομικροσκοπικές ανωμαλίες (CNV) και το 1% τις μονογονιδιακές ανωμαλίες (πχ. β-θαλασσαιμία). Ανατομικές ανωμαλίες εμβρύου Σήμερα η EUROCAT (Ευρωπαϊκή επιτροπή παρακολούθησης συγγενών…

Ορισμός Με την έννοια μικρό έμβρυο εννοούμε  εκείνο το έμβρυο όπου η εκτίμηση βάρους του στην υπερηχογραφική εξέταση είναι κάτω από την 10η εκατοστιαία θέση . Σε αυτή την ομάδα περιλαμβάνεται το 40% των εμβρύων που βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο ενδομήτριου θανάτου ή περιγεννητικής ασφυξίας , το 40% των εμβρύων που είναι μικρά από κατασκευής και ένα 20% των εμβρύων που είναι μικρά λόγω χρωμοσωμικών ανωμαλιών ή…

Για επείγοντα καλέστε στο     6944 66 85 70