Ο συνολικός κίνδυνος εμφάνισης χρωμοσωμικών ανωμαλιών στις δίδυμες κυήσεις είναι αυξημένος λόγω της κυοφορίας δύο εμβρύων αφενός και αφετέρου επειδή συχνά συνυπάρχει αυξημένη ηλικία της μητέρας. Βέβαια υπάρχουν διαφορές συχνότητας και πιθανοτήτων μεταξύ των διαφόρων τύπων διδύμων κυήσεων που οφείλονται στον τρόπο που δημιουργούνται . Πιο συγκεκριμένα: Τα διχοριακά δίδυμα έμβρυα (ΔΧΔΑ) τα οποία…
Η κυστική ίνωση είναι η πιο συχνή γονιδιακή νόσος που ελαττώνει το προσδόκιμο επιβίωσης των ανθρώπων. Η σχέση μεταξύ δυσαπορρόφησης, παγκρεατικής δυσλειτουργίας και πνευμονικής νόσου περιγράφηκε πρώτη φορά το 1936. Η ανωμαλία του ιδρώτα (αλμυρός) και το κλασσικό αντίστοιχο τεστ του ιδρώτα πρώτη φόρα εφαρμόστηκε το 1953. Ωστόσο, το 1980 ανακαλύφθηκε η μοριακή βάση της…
Η συχνότητα εμφάνισης σοβαρών ανατομικών ανωμαλιών κατά τη γέννηση του εμβρύου είναι 3%, ενώ των γενετικών ανωμαλιών είναι 3% από τις οποίες το 1% αφορά τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες (πχ. Σύνδρομο Down) το 1% τις υπομικροσκοπικές ανωμαλίες (CNV) και το 1% τις μονογονιδιακές ανωμαλίες (πχ. β-θαλασσαιμία). Ανατομικές ανωμαλίες εμβρύου Σήμερα η EUROCAT (Ευρωπαϊκή επιτροπή παρακολούθησης συγγενών…
Ορισμός Με την έννοια μικρό έμβρυο εννοούμε εκείνο το έμβρυο όπου η εκτίμηση βάρους του στην υπερηχογραφική εξέταση είναι κάτω από την 10η εκατοστιαία θέση . Σε αυτή την ομάδα περιλαμβάνεται το 40% των εμβρύων που βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο ενδομήτριου θανάτου ή περιγεννητικής ασφυξίας , το 40% των εμβρύων που είναι μικρά από κατασκευής και ένα 20% των εμβρύων που είναι μικρά λόγω χρωμοσωμικών ανωμαλιών ή…
