Ορισμός – Αιτιολογία Η αποφρακτική ουροπάθεια είναι μια ετερογενής ομάδα ανατομικών ανωμαλιών που οδηγούν στην απόφραξη της ουρήθρας του εμβρύου. Η κλασσική προγεννητική εικόνα είναι ο συνδυασμός διατεταμένης ουροδόχου κύστης (μεγακύστη) με διάταση του ουροποιητικού συστήματος (υδρονέφρωση). Αν και οι ήπιες μορφές έχουν καλύτερη πρόγνωση οι σοβαρές μορφές οδηγούν σε  δυσπλαστικούς νεφρούς και αυτοί με…

Υδρονέφρωση εμβρύου

Η διάταση του ουροποιητικού συστήματος είναι το πιο συχνό εύρημα στο υπερηχογράφημα του εμβρύου. Συμβαίνει στο 1-2% των κυήσεων και αποτελεί το 10% των ανατομικών ανωμαλιών που μπορεί να βρεθεί σε ένα έμβρυο. Συνήθως ανευρίσκεται στο 2ο κι στο 3ο τρίμηνο της κύησης . Είναι απλά ένα υπερηχογραφικό εύρημα και όχι πάθηση. Στο 70-80% είναι…

Παγκοσμίως ετησίως  γεννιούνται  150.000 νεογνά με δισχιδή ράχη (δυσραφισμός). Είναι μια από τις πιο συχνές ανωμαλίες του κεντρικού νευρικού συστήματος (ΚΝΣ) που είναι συμβατές με την ζωή. Τις δυο τελευταίες δεκαετίες σημειώθηκε σημαντική πρόοδος στην προγεννητική διάγνωση και στην αντιμετώπιση της. Οι βλάβες του νευρικού σωλήνα οφείλονται στην ατελή σύγκλειση της νευρικής πλάκας που είναι…

  Το μεσολόβιο σώμα αποτελεί την μεγαλύτερη δομή της λευκής ουσίας του εγκεφάλου (σύνδεσμος) και λειτουργεί ως γέφυρα μεταξύ των δύο ημισφαιρίων του εγκεφάλου. Η δημιουργία του ξεκινά στις 6  εβδομάδες της κύησης και ολοκληρώνεται στις 20 εβδομάδες. Αποτελείται από 5 μέρη  το ρύγχος (rostrum) , το  γόνυ (genu) , το σώμα (body) , το…

Είναι η αυξημένη διάσταση της πλάγιας κοιλίας του εγκεφάλου άνω το 10mm. Ως ήπια ορίζεται όταν η παραπάνω διάσταση είναι μεταξύ 10-15mm ενώ ως σοβαρή όταν είναι >15mm κατά το 2ο τρίμηνο της κύησης. Πολλά κέντρα ως ήπια ορίζουν πλάτος μεταξύ 10-12mm ως μέτρια μεταξύ 12-15mm και σοβαρή άνω των 15mm . Ωστόσο στο 3ο…

Κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση είναι η πιο συχνή γονιδιακή νόσος που ελαττώνει το προσδόκιμο επιβίωσης των ανθρώπων.  Η σχέση μεταξύ δυσαπορρόφησης, παγκρεατικής δυσλειτουργίας και πνευμονικής νόσου περιγράφηκε πρώτη φορά το 1936. Η ανωμαλία του ιδρώτα (αλμυρός) και το κλασσικό αντίστοιχο τεστ του ιδρώτα πρώτη φόρα εφαρμόστηκε το 1953. Ωστόσο, το 1980 ανακαλύφθηκε η μοριακή βάση της…

Προγεννητική διάγνωση 1

Η συχνότητα εμφάνισης σοβαρών ανατομικών ανωμαλιών κατά τη γέννηση του εμβρύου είναι 3%, ενώ των γενετικών ανωμαλιών είναι 3% από τις οποίες το 1% αφορά τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες (πχ. Σύνδρομο Down) το 1% τις υπομικροσκοπικές ανωμαλίες (CNV) και το 1% τις μονογονιδιακές ανωμαλίες (πχ. β-θαλασσαιμία). Ανατομικές ανωμαλίες εμβρύου Σήμερα η EUROCAT (Ευρωπαϊκή επιτροπή παρακολούθησης συγγενών…

Ορισμός Με την έννοια μικρό έμβρυο εννοούμε  εκείνο το έμβρυο όπου η εκτίμηση βάρους του στην υπερηχογραφική εξέταση είναι κάτω από την 10η εκατοστιαία θέση . Σε αυτή την ομάδα περιλαμβάνεται το 40% των εμβρύων που βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο ενδομήτριου θανάτου ή περιγεννητικής ασφυξίας , το 40% των εμβρύων που είναι μικρά από κατασκευής και ένα 20% των εμβρύων που είναι μικρά λόγω χρωμοσωμικών ανωμαλιών ή…

Η συχνότητα του υποθυρεοειδισμού στον γενικό πληθυσμό  είναι  4,6%  ( 0,3% πραγματικός και 4,3% υποκλινικός) και του υπερθυρεοειδισμού  1,3% (0,5% αληθής και 0,7% υποκλινικός). Επιπλέον πολύ συχνά παρατηρούνται αυξημένα (11%) επίπεδα αντισωμάτων  (TPO & Tg) ιδιαίτερα στην κύηση (18%) ενώ τέλος στις γυναίκες η συχνότητα εμφάνισης τους είναι 4-5 φορές πιο συχνές. Για όλα τα…

Για επείγοντα καλέστε στο     6944 66 85 70