Η κυστική ίνωση είναι η πιο συχνή γονιδιακή νόσος που ελαττώνει το προσδόκιμο επιβίωσης των ανθρώπων. Η σχέση μεταξύ δυσαπορρόφησης, παγκρεατικής δυσλειτουργίας και πνευμονικής νόσου περιγράφηκε πρώτη φορά το 1936. Η ανωμαλία του ιδρώτα (αλμυρός) και το κλασσικό αντίστοιχο τεστ του ιδρώτα πρώτη φόρα εφαρμόστηκε το 1953. Ωστόσο, το 1980 ανακαλύφθηκε η μοριακή βάση της…
Η συχνότητα εμφάνισης σοβαρών ανατομικών ανωμαλιών κατά τη γέννηση του εμβρύου είναι 3%, ενώ των γενετικών ανωμαλιών είναι 3% από τις οποίες το 1% αφορά τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες (πχ. Σύνδρομο Down) το 1% τις υπομικροσκοπικές ανωμαλίες (CNV) και το 1% τις μονογονιδιακές ανωμαλίες (πχ. β-θαλασσαιμία). Ανατομικές ανωμαλίες εμβρύου Σήμερα η EUROCAT (Ευρωπαϊκή επιτροπή παρακολούθησης…
Οι εμβολιασμοί της γυναίκας πριν από την κύηση ή κατά τη διάρκειά της προστατεύουν την γυναίκα από σοβαρές ασθένειες, προλαμβάνουν την κάθετη μετάδοση στο έμβρυο και συνεισφέρουν στην παθητική ανοσία του νεογνού. Η μεταφορά των μητρικών ανοσοσφαιρινών τύπου IgG (αντισώματα) στο έμβρυο αυξάνεται περισσότερο κατά την διάρκεια των τελευταίων 4-6 εβδομάδων της κύησης. Αν και…
Με αφορμή μια πρόσφατη μελέτη από τη Δανία που δημοσιεύτηκε στο εγκυρότερο ιατρικό περιοδικό New England journal of Medicine και αφορά την επίδραση των αντισυλληπτικών στο καρκίνο του μαστού, ήρθε ξανά στο προσκήνιο η συζήτηση για τον εάν τελικά τα αντισυλληπτικά αυξάνουν ή όχι το κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού στις γυναίκες. Στη μελέτη που…
Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (ΠΟΥ) ως υπογονιμότητα ορίζεται η αδυναμία επίτευξης κύησης μετά από 12 μήνες συνεχών επαφών χωρίς προφύλαξη. Στο Ηνωμένο Βασίλειο αφορά 1 στα 6 ζευγάρια ενώ στην Αυστραλία 1 στα 10 . Οι αιτίες είναι στο 37% η ανδρική υπογονιμότητα , στο 32% ανεξήγητης αιτιολογίας, στο 13% οι διαταραχές ωορρηξίας…
Ο γυναικολόγος στην επίσκεψη της γυναίκα ή του ζεύγους πριν από την εκδηλωμένη επιθυμία από μέρος τους για άμεση μελλοντική εγκυμοσύνη έχει την ευκαιρία να βελτιώσει μέσω της σωστής συμβουλευτικής την έκβαση της μελλοντικής κύησης και την υγεία του νεογνού που θα γεννηθεί. Ο στόχος είναι να μειωθούν οι επιπλοκές της κύησης βελτιώνοντας την υγείας…
Ο κυτταρομεγαλοϊός (CMV) είναι ερπητοϊός και μεταδίδεται με την σεξουαλική επαφή και τα μολυσμένα βιολογικά υλικά όπως το αίμα, τα ούρα και το σάλιο. Ο χρόνος επώασης του είναι 28-60 ημέρες (μ.ο.:40 ημέρες) προκαλώντας ιαιμία για 2-3 εβδομάδες (πρωτοπαθής λοίμωξη) σε άτομα που δεν έχουν νοσήσει στο παρελθόν, Ταυτόχρονα παρατηρείται η έκκριση ανοσοσφαιρινών Μ (IgM) ακολουθούμενη στην…
Τοξοπλάσμωση Οφείλεται στο ενδοκυττάριο παράσιτο του Toxoplasma gondii που μπορούμε να το συναντήσουμε είτε με την διεισδυτική μορφή του τροφοζωϊτη είτε με την λανθάνουσα μορφή των κύστεων. Ο άνθρωπος προσβάλλεται όταν καταναλώσει μη επαρκώς μαγειρεμένο κρέας ζώων που μολύνθηκαν από τις κύστεις του παρασίτου, ή τροφές που περιέχουν μολυσμένα έντομα/ζωύφια ή έρθει σε επαφή με κόπρανα μολυσμένης γάτας…
Η ενδοηπατική ή αλλιώς μαιευτική χολόσταση χαρακτηρίζεται από κνησμό μετά τις 30 εβδομάδες που επιδεινώνεται το βράδυ και εκτείνεται σε όλο το σώμα και ιδιαίτερα στις πατούσες και τις παλάμες. Σε 15-25% των περιπτώσεων μπορεί να συνυπάρχει ήπιος ίκτερος που συνήθως εμφανίζεται 1-4 εβδομάδες μετά τον κνησμό. Μπορεί να συνυπάρχουν αϋπνία, εύκολη κόπωση, ανορεξία απώλεια βάρους, επιγαστραλγία και σκουρόχρωμα ούρα….
Με την έννοια μικρό έμβρυο εννοούμε εκείνο το έμβρυο όπου η εκτίμηση βάρους του στην υπερηχογραφική εξέταση είναι κάτω από την 10η εκατοστιαία θέση . Σε αυτή την ομάδα περιλαμβάνεται το 40% των εμβρύων που βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο ενδομήτριου θανάτου ή περιγεννητικής ασφυξίας , το 40% των εμβρύων που είναι μικρά από κατασκευής και ένα 20% των εμβρύων που είναι μικρά λόγω χρωμοσωμικών ανωμαλιών ή περιβαλλοντολογικών…
